Команда дослідників з Університетського коледжу Лондона (Великобританія) розробляє методику, метою якого є те, що з допомогою простого аналізу крові можна було б виявити у жінки ймовірність розвитку раку молочної залози. Докладно про це дослідження можна почитати у журналі «Геномна медицина» (ориг. Genome Medicine).
Вчені вперше виявили епігенетичну підпис, яка може бути виявлена в крові жінок зі спадковою генетичною мутацією, предрасполагающая до раку молочної залози. Мутація відбувається в гені BRCA1 і, як вважається, вона відповідає за 10% всіх випадків раку молочної залози. Як не дивно, але в решти 90% всіх випадків захворювання раком молочної залози так і не можна достовірно визначити причину його появи у жінок, немає дієвого аналізу, який би достовірно говорив про розвиток раку.
«Ми ідентифікували епігенетичну підпис у жінок з мутантним геном BRCA1, який був тісно пов’язаний з підвищеним ризиком розвитку раку і зниженням виживаності. Але найдивовижніше, ми виявили, що ця ж підпис у великої кількості жінок без мутації гена BRCA1 може передбачити ризик розвитку раку молочної залози за кілька років до його діагностування», говорить керівник дослідження Мартін Видшвендтер.
Дослідники також вважають, що епігенетичні підписи можуть нести відповідальність за придушення імунних генів у клітинах. Якщо це станеться, імунна система пацієнта буде здатна запобігти розвитку раку молочної залози.
Якщо значення цього відкриття підтвердиться і тим самим буде виведено нові біомаркери раку, то за допомогою простого і швидкого інструменту можна буде прогнозувати ризик розвитку пухлин у жінок без мутації в гені BRCA1.
Лікарі продовжують шукати прості та достовірні алгоритми виявлення найбільш небезпечних захворювань, вірогідність смертельного результату якого просто зашкалює. В першу чергу це пов’язано з грошима, оскільки всі люди на нашій планеті повинні мати можливість перевіриться на смертоносні захворювання, на жаль, африканське населення на дані момент цього дозволити не може.
