Спадкові психічні захворювання залежать від генетики конкретної людини і можливих її змін під впливом певних зовнішніх чинників. Такий факт не означає, що недуга точно проявиться – це лише підвищений ризик розвитку такої патології. Хвороба Гентінгтона виникає у дітей вже хвору людину в 50% випадків. У цієї психічної патології є й інші назви – хорея або синдром Хантінгтона, дегенеративна або прогресуюча хронічна хорея. Дізнайтеся, як розпізнати захворювання ще на ранній стадії, отримаєте інструкції при її виявленні.

Що таке хорея Гентінгтона

Патологія нервової системи – хвороба Гентінгтона – супроводжується недоумством, тобто деменцією, і поступово прогресуючим хореическим гиперкинезом. Останнє поняття характеризується швидкими безладними рухами з різною силою і інтенсивністю. На перших стадіях хвороби Гентигтона вони нагадують природну міміку і жести, а з поступовим розвитком стають схожими на гримаси навіть з высовыванием мови.

Синдром Гентінгтона розвивається у людей, вік яких від 20-30 до 50 років. В історії відзначався єдиний випадок, коли хвороба була діагностована у 3 роки. Генетичний дефект, що веде до недузі, полягає в подовженні триплетного коду, тобто його кількісному, а не якісну зміну. Сама ж хвороба Гентигтона має низьку поширеність і частоту появи 1 до 10 тисяч.

Хвороба Гентінгтона: симптоми та діагностика, причини і лікування

Причини розвитку захворювання

На сьогодні синдром Гантингтона ретельно вивчається, адже хвороба призводить до неминучої інвалідності і з’являється все частіше. Основною причиною є передача спадкової патологічного гена. Дитина отримує від батьків, що призводить до змін біохімічних процесів у нейронах головного мозку. Внаслідок таких необоротних пошкоджень клітин кора великих півкуль мозку і підкіркові ділянки просто атрофуються, що і призводить до неможливості контролювання рухів і захворювання Гентінгтона.

Фактори ризику

Небезпека захворювання Гентінгтона в тому, що вона проявляється частіше у людей у віці від 30 років. Така людина в більшості випадку відбувся як батько, тому мутація вже передалася дитині, у якого в подальшому може розвинутися патологія. Так, в групу ризику потрапляють дочки і сини носіїв такого гена, але при цьому співвідношення тих, хто захворів, і тих, у кого недуга не проявився, становить 50 на 50. Це означає, що по мірі дорослішання дитини патологія у нього може і не проявитися.

Симптоми хореї Гентингтона

Від моменту появи перших симптомів до серйозних ознак і навіть ускладнень проходить близько 10-13 років, тобто протягом хвороби Гентінгтона має повільний характер. По мірі розвитку поступово наростають наступні патології:

  • Слабоумство. У людини із захворюванням Гентінгтона знижується увага, погіршується пам’ять. Пацієнт все гірше може логічно мислити, а потім зникає критика і оцінка власної поведінки.
  • Емоційна збудливість. У пацієнтів з хворобою Гетингтона відзначаються різкі напади паніки, тривоги або люті, з’являються без вагомих причин.
  • Хореический гиперкинез. Так називається синдром безладних і мимовільних рухів, який характерний для хвороби Гентінгтона і зачіпає спочатку м’язи обличчя, а потім і кінцівки. Зміни зачіпають ходу – вона стає схожою на танець чи хитання як при алкогольному сп’янінні. Такі процеси пов’язані з поступовим відмиранням кори головного мозку.
  • Порушення мовлення. З’являється причмокування, шмыганье носом і схлипування при розмові. На пізніх стадіях синдрому Гентінгтона мова стає повністю невиразною.
  • Хвороба Гентінгтона: симптоми та діагностика, причини і лікування

    Крім цих основних симптомів відзначаються ще розлади сну, порушення діяльності ендокринної системи. Приблизно через 20 років після початку розвитку захворювання Гентінгтона у пацієнтів з’являються ускладнення у вигляді серцевої недостатності, пневмонії та кахексії. Останнє поняття означає повне нервове і фізичне виснаження організму. Причинами летального результату є ускладнення, а не самі симптоми захворювання Гентінгтона.

    Методи діагностики

    Особливістю синдрому Гентінгтона є його ускладнена діагностика, адже на ранній стадії хвороба проявляється дуже слабо, при цьому симптоми схожі з ознаками інших психічних розладів. Якщо у людини все ж підозрюють таку патологію, то методи її виявлення поділяються на:

    • клінічні;
    • генетичні;
    • диференціальні.

    Клінічні

    До клінічних способів виявлення синдрому Гентінгтона відносяться:

  • Фізикальний метод. На цьому етапі визначаються явні ознаки захворювання Гентінгтона, проводиться зовнішній огляд пацієнта та психологічне обстеження.
  • МРТ, або магнітно-резонансна томографія. Процедура, яка дозволяє виключити інші захворювання, які характеризуються ушкодженням нервових закінчень, наприклад, розсіяний склероз. Для цього за допомогою спеціальної апаратури досліджується головний мозок.
  • Комп’ютерна томографія. Проводиться для адекватної оцінки поточного стану головного мозку і наявності в ньому ушкоджень – атрофії кори півкуль.
  • Позитронно-емісійна томографія. Процедура полягає у введенні пацієнту спеціального препарату, що має в складі радіоактивний ізотоп. З допомогою таких маніпуляцій лікар може проаналізувати обмінні процеси в центральній нервовій системі.
  • Генетичні

    Наступний метод діагностування полягає у вивченні аналізу крові пацієнта. Спеціаліст розглядає ділянки молекул в зразках ДНК, функцією яких є синтез білка під назвою «хантінгтін». Крім того, з аналізу здійснюється підрахунок амінокислот. Якщо кількість їх повторів вище нормального, то білок згортається не так, як потрібно. Цей факт є підтвердженням схильності до синдрому Гентінгтона.

    Диференціальна діагностика

    В самій назві діагностики укладено її сенс. Вона заснована на виключенні інших можливих хвороб. У 90% випадків на основі вивчення сімейного анамнезу та виявлення типових симптомів діагноз захворювання Гентінгтона підтверджується після генетичного дослідження. При цьому проводять дослідження на багато патології, такі як:

    • синдром Альцгеймера;
    • Вільсона-Коновалова;
    • Паркінсона;
    • доброякісна хорея спадкового характеру;
    • сифіліс мозку;
    • шизофренія.

    Хвороба Гентінгтона: симптоми та діагностика, причини і лікування

    Лікування синдрому Хантингтона

    Повне зцілення від синдрому Гентингтона не представляється можливим, тому терапія має симптоматичний характер. Лікарі рекомендують проводити профілактичні заходи – наприклад, консультації з приводу народження дітей і здача аналізів за умови, що батько страждає від цього захворювання. Якщо ж патологія вже виявлена, то терапія ділиться на медикаментозну і превентивну (попереджувальну).

    Симптоматичне

    Полегшення симптомів синдрому Гентінгтона здійснюється за допомогою спеціально розробленого препарату для симптоматичного лікування – ліки «Тетрабеназин». Таблетки приймаються всередину під наглядом лікаря, максимальна доза при цьому становить 25 мг, розділені на 3 прийоми. Крім того, пацієнту призначаються:

    • седативні ліки – «Резерпін»;
    • бензодіазепіни – «Діазепам», «Клоназепам»;
    • нейролептичні препарати – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
    • антипсихотики – «Рисперидон»;
    • антидепресанти – «Пароксетин»;
    • ліки з вальпроєвою кислотою і літієм складі – «Депакин», «Конвулекс».

    Превентивне

    Попереджувальне, або превентивне лікування полягає у застосуванні психотерапії на ранніх стадіях хвороби. Крім цього, пацієнту призначається терапія зайнятості, заходи щодо розвитку інтелекту, щоб уповільнити розвиток патології. При дотриманні режиму, спрямованого на боротьбу із симптомами, що в поєднанні з прийомом ліків швидкість прогресування хвороби значно зменшується. Крім цих заходів фахівці пояснюють рідним пацієнта порядок правильного догляду, який грає не меншу роль у терапії патології.

    Відео про хвороби Гентінгтона

    Схожі:
    Соц закладки