Фахівці з Центру Genetico та Інституту Стовбурових Клітин Людини (ИСКЧ) описали новий випадок рідкісного спадкового захворювання.
На минулому нещодавно в Москві науково-практичної конференції з міжнародною участю «Нові технології в діагностиці та лікуванні хвороб нервово-м’язової системи» фахівці з Санкт-Петербурга та Казані, що входять у наукову групу ИСКЧ, виступили з доповідями, які викликали резонанс у науковому співтоваристві. Російські вчені змогли вперше виявити мутацію, що викликає рідкісне спадкове захворювання.
ИСКЧ проводить медичні експедиції для виявлення нових мутацій в найвіддаленіші куточки Росії. Як відомо, населення регіонів з традиційним укладом життя частіше за інших страждає рідкісними в т. ч. генетичними захворюваннями. Найчастіше це пов’язано з неможливістю проведення своєчасного якісного обстеження та лікування, а також з відсутністю профілактики таких захворювань безпосередньо на місцях.
Російські вчені описали новий випадок рідкісного спадкового захворювання
Багато спадкові захворювання, наприклад, вражаючі м’язову тканину, мають дуже схожі клінічні прояви і не завжди можуть бути розпізнані й розрізнені лікарями. На конференції в Москві наукова група, очолювана директором по науці ИСКЧ, Романом Деевым, розповіла про пацієнта, який страждає від рідкісного захворювання, пов’язаного з ураженням білка «плектина». Всього у світі описано декілька одиничних випадків такої патології, а хвороба з ураженням саме скелетних м’язів – це другий документований випадок. Захворювання призводить до дистрофії м’язів, і до прогресивного погіршення їх роботи.
Фахівці Центру Genetico з допомогою методу полноэкзомного секвенування (розшифровка ДНК) визначили ген, в якому відбулася мутація, і встановили саму мутацію, яка виявилася виявленої вперше в світі. У роботі наукової групи брали участь дослідники і клініцисти з Москви, Воронежа, Санкт-Петербурга: В. П. Федотов, С. М. Бардаков, Ф. Коновалов. Докладний морфологічний розбір випадку на рівні світових стандартів був здійснений фахівцем з Казанського (Приволзького) Федерального Університету (М. О. Мавликеев).
За словами керівника Центру Genetico Артура Ісаєва: «Знання про мутації, і розуміння, до яких захворювань та симптоматиці вони призводять, несуть величезну біологічну цінність для розробників нових препаратів і методів лікування спадкових захворювань. З’являється можливість створення реєстру пацієнтів, для яких стає доступним участь у клінічних дослідженнях найбільш просунутих розробок в галузі генної терапії. Крім того, пацієнти отримують можливість профілактики захворювання всередині сім’ї. З допомогою преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) ризик народження дітей з такими захворюваннями можна знизити практично до нуля».
