Зміст
Опис
Синдром Нунан – вроджена і вкрай рідкісна патологія, названа на честь американського лікаря-кардіолога Жаклін Анни Нунан, вперше представила її повний опис в 1963 році.
Працюючи над черговим дослідженням в клініці університету в Айові, Жаклін Нунан звернула увагу на ряд характерних патологій у дітей з вродженим пороком серця. Зокрема, лікаря зацікавив низький ріст деяких спостережуваних, широко розставлені очі, низьке розташування вушних раковин і перетинчаста шия. На підставі даних відхилень, кардіолог вивчила історії хвороби 833 пацієнтів і знайшла 9 таких випадків, причому в кожному з них була присутня ще одна патологія – деформація грудної клітки. У кінцевому рахунку, Нунан склала докупи всі ці симптоми і в рамках симпозіуму 1971 р оголосила про наявність самостійної хвороби, що розвивається на тлі згаданого вище пороку серця. Тоді ж хвороба і отримала свою сучасну назву – синдром Нунан або синдром Ульріха Нунан. Подальші дослідження показали, що синдром Нунан є вродженою патологією і зустрічається приблизно у кожного двадцятитисячного немовляти, причому без явної статевої схильності. Простими словами синдром Нунан можна описати як порушення розвитку окремих частин тіла. Основна причина хвороби – генетична чи спонтанна мутація. Який саме ген «запускає» синдром Нунан, сьогодні не відомо, проте вчені виділили 8 генів, потенційно здатних мутувати відповідним чином.
завантаження…
Симптоми
Синдром Нунан має безліч симптомів, що зачіпають майже весь людський організм. Давайте розглянемо прояви хвороби, які в сукупності зможуть дати максимально правильну підказку про наявність проблеми. Отже, передусім – низький зріст. Затримка в рості у дітей з синдромом Нунан спостерігається приблизно з 2-3 років. До зазначеного періоду немовля може мати цілком нормальний ріст і вага, характерні для всіх здорових дітей. По досягненні повноліття, діти з синдромом Нунан мають середній зріст 153 см у жінок і 163 см у чоловіків.
Синдром Нунан вносить серйозні зміни в форму обличчя: широкий лоб, опущення повік, недорозвинення верхньої щелепи, низька посадка вушних раковин і гіпертелоризм. Додатковим показником наявності синдрому стане лінія росту волосся на потилиці у формі тризуба. Практично у всіх хворих на синдром Нунан грудна клітка має форму щита з широко розставленими сосками, пальці і шия – короткі, є вроджена деформація ліктьового суглоба і плоскостопість. Крім зовнішніх проявів, синдром Нунан також можна виявити при дослідженні внутрішніх органів. Зазвичай у подібних випадках найбільше страждає серцево-судинна та мочелполовая системи: стеноз, гидронефоз, гіпоплазія нирок. Хвороба може вплинути і на розвиток статевої системи, причому аж до повного дефекту статевих залоз (відсутність яєчок у хлопчиків і менструацій у дівчаток).
До всього іншого, у хворих на синдром Нунан відзначається підвищена кровоточивість при отриманні ран та проведенні хірургічних операцій, різні розумові відхилення.
Діагностика
Діагностика синдрому Нунан виконується за результатами досліджень, проведених за трьома напрямками: клінічних ознак, лабораторних аналізів, інструментальних досліджень. У деяких випадках для підтвердження діагнозу потрібно консультація медичного генетика.
Лікування
У зв’язку з тим, що синдром Нунан має генетичну першопричину, боротьба з нею проводиться за напрямом усунення наявної симптоматики. Наприклад, при крипторхізмі призначається оперативне лікування, а зниження рівня андрогенів усувається за допомогою замісної терапії. Те ж саме стосується й інших симптомів.
