Муковісцидоз є генетичним захворюванням, що виникають через мутації гена трансмембранного регулятора муковісцидозу.
Вперше захворювання було виділено віденським педіатром Гвідо Фанконі 1936 році.
Генетична патологія вражає дитини, якщо він успадкує певний спотворений ген від батька і матері.
Зміст статті:
- Причини виникнення
- Симптоми і ознаки
- Діагностика захворювання
- Методи лікування
- Лікарські засоби
- Спосіб життя при муковісцидозі
Причини виникнення
У трансмембранном гені кодується протеїн, називається трансмембранним регулятором муковісцидозу, який може стати причиною проблем із надходженням та виведенням солі та води в клітинах.
З-за цього починається накопичення слизу, обсяг якої збільшується з розвитком захворювання. Поступово організму стає все важче підтримувати легені та інші органи в робочому стані.
Тяжкість захворювання значно залежить від ступеня ураження легень. З часом погіршення стає причиною інвалідності і призводить до летального результату.
Однак, за останню чверть століття стан хворих значно покращився, завдяки лікуванню, яке може відстрочити деякі ускладнення, що виникають в легенях. 50% пацієнтів з муковісцидозом в Росії живе в межах 30 років.
У розвинених країнах хворі в середньому живуть близько 40 років.
Дитина може успадкувати спотворений ген від батьків, однак не піддатися захворювання. В такому випадку людина є потенційним носієм захворювання.
Симптоми і ознаки
Існують три головні форми захворювання:
- змішана (легенево-кишкова);
- бронхо-легенева;
- кишкова.
При народженні у малюка з цим захворюванням нормальні легкі, але захворювання може почати розвиватися в будь-який момент. Бронхи закупорюються в’язким легеневим секретом, розвиваються внутрилегочные абсцеси. Прочитайте про симптоми заглоточного абцесса.
В застояної слизу досить швидко починають з’являтися патогенні бактерії, зокрема, золотистого стафілокока (лікування в носі). З часом відбувається затвердіння легеневої тканини і утворення кіст. У США цю хворобу прийнято називати кістозним фіброзом.
Першими ознаками муковісцидозу є млявість і загальна блідість шкіри у пацієнта. Дуже часто при нормальному або підвищеному апетиті хворий не додає у вазі.
А що знаєте про гострий риносинусит, які симптоми і ознаки цієї хвороби? Пропонуємо прочитати корисну статтю, присвячену опису захворювання.
Що таке риніт і синусит читайте тут, у статті описані симптоми та методи лікування захворювань у дітей.
При тяжкому перебігу захворювання, в деяких випадках, хворий покашлює вже в перші дні життя, а з часом кашель посилюється і за характером нагадує коклюш, про те, як його діагностувати у дитини написано в цій статті. Кашель можна назвати найважливішим симптомом.
Більшу частину маленьких пацієнтів з муковісцидозом приводять на обстеження з-за хронічного або гавкаючого кашлю, хрипів і нерідких інфекцій дихальних шляхів. При цьому разом з кашлем дитина може мучитися від рвоти та порушення сну.
У ході прогресування захворювання, грудна клітина приймає форму бочки. З-за кисневого дефіциту кінчики пальців можуть стати товщі. На носі відбувається утворення поліпів (про лікування поліпозу написано в статті на цій сторінці).
У підлітків з муковісцидозом відбувається уповільнення росту і статевого дозрівання, також знижується фізична працездатність.
У дорослих пацієнтів можуть виникати ускладнення у вигляді спадання легень, кровохаркання, серцевої недостатності та приватних інфекційних захворюваннях, наприклад, хвороба Вільсона-Коновалова, про яку тут написано.
Відбувається деструкція легень з-за множинних відновлень бронхіту, часті пневмонії. З роками, робота легенів сильно ускладнюється, розвивається серцева недостатність, і хворий вмирає від задухи.
У хворих на муковісцидоз нерідко відбувається порушення репродуктивної функції. У 98% дорослих чоловіків не відбувається вироблення сперми або розвивається олігоспермія.
У жінок з-за надто в’язкого цервікального секрету зменшується шанс завагітніти. Жінки з цим захворюванням схильні до тяжких ускладнень під час вагітності. Незважаючи на це, багато народжують здорових дітей.
У хворого на муковісцидоз в жарку погоду або при підвищеній температурі тіла відбувається велика втрата солі і води, що може призводити до зневоднення. У такому випадку батьки можуть звернути увагу на шкірі дитини або відчути її солоний присмак.
Діагностика захворювання
Муковісцидоз, звичайно, вражає кілька органів, тому для його розпізнавання призначаються численні дослідження.
У новонароджених з цим захворюванням спостерігається підвищений рівень травного ферменту трипсину. Однак цього недостатньо для виявлення захворювання.
А вам відомо, як лікувати ГРЗ у дітей і дорослих, щоб уникнути неприємних наслідків від неправильного лікування переходьте за посиланням і дізнайтеся подробиці, пов’язані з терапією цього захворювання.
Як лікувати риносинусит написано в цій статті.
На сторінці: http://uho-gorlo-nos.com/gorlo/g-bolezni/angina/kak-nalozhit-kompress.html описані способи лікування ангіни компресами.
Також призначається кількісний пилокарпиновый электрофорезный потовый тест, який показує, скільки у пацієнта солі в поті. Підвищена концентрація солі є підтвердженням діагнозу у пацієнтів, стурбованих симптомами захворювання.
Потовая проба на муковісцидоз призначається для дітей віком від одного місяця і для дорослих.
При зменшеному рівні панкреатичних ферментів, дослідження калу покаже зниження числа або відсутність травних ферментів або підвищений вміст жиру.
При зменшеній виробленню інсуліну, аналіз покаже високий рівень цукру в крові. Щоб виявити порушення роботи дихальних органів, призначається обстеження функції легень. Для діагностики може знадобитися рентген грудної клітини.
Дуже часто батьки хворого дитини хочуть з’ясувати, яка ймовірність народження дітей з муковісцидозом в майбутньому. В цьому допомагає генетичне дослідження крові, що визначає наявність дефектного гена. Точно діагностувати захворювання у плода можливо і під час вагітності.
Методи лікування
В наш час вчені ще не придумали ефективного лікування муковісцидозу. Цього захворювання можна протистояти тільки за допомогою симптоматичної терапії.
Зокрема, вона допомагає відновлювати функції ШЛУНКОВО-кишкового тракту і системи органів дихання. Підтримуюча терапія повинна супроводжувати хворого протягом усього життя.
Інтенсивна терапія призначається при актуальною дихальної недостатності у рамках другого-третього ступеня захворювання, при руйнуванні легенів, кровохарканні і «легеневому серці».
Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження ступеня в’язкості мокротиння при паралельному відновлення прохідності бронхів. Як позбутися від слизу в горлі ми написали в окремій статті. Придушення інфекційно-запальної форми процесу також є важливим при лікуванні.
Пацієнтам муколітики призначають у вигляді аерозолів, інгаляцій. Назви судинозвужувальних препаратів перераховані на цій сторінці.Разом з медикаментозним лікуванням пацієнт ходить на лікувальну фізкультуру, постуральний дренаж та вібраційний масаж грудної клітки.
Фізіотерапія призначається вже при початкових проявах захворювання. При розвитку гострого бронхіту або пневмонії з’являється потреба в антибактеріальної терапії.
Щоб поліпшити харчування міокарда, пацієнтам призначають метаболитики. Також важливим є відкашлювання, що забезпечує відходження мокротиння. Пацієнту не рекомендується стримувати кашель, так як саме він допомагає прочищати легені.
Під час лікування захворювання у дорослих можуть використовуватися різні різний способи очищення дихальних шляхів, у тому числі, аутогенний дренаж і активний цикл дихання.
Також при легеневому муковісцидозі використовуються антибіотики. Лікар підбирає ліки з урахуванням даних посіву, чутливості хворого до антибіотичну препаратів.
У чоловіків лікування безпліддя при муковісцидозі відбувається за допомогою консервативних методик, в тому числі гормональної терапії.
При даній хворобі прогноз визначається на підставі тяжкості її перебігу, що найбільш актуально при легеневому синдромі. Він також залежить від часу виявлення першого симптоматики, своєчасністю діагностики та адекватності застосовуваного лікування.
Лікарські засоби
Для зменшення в’язкості і застою мокротиння прописують такі препарати, як Ацетилцистеїн, Карбоцистеїн та ін.
При антибактеріальної терапії пацієнтам з муковісцидозом призначаються антибіотики. Приміром, проти стафілококової інфекції використовуються такі препарати, як цефолоспорини.
Проти інфекцій, розвинених з-за різних збудників призначають Еритроміцин, Ампицилин, Хлорамфенікол, Тетрациклін та ін
При муколитической терапії призначаються такі препарати, як АЦЦ, Амбросан, Лазолван.
Дітям, частіше, прописують більш ефективний препарат під назвою Пульмозим. Іноді, для уповільнення погіршення функцій легенів, застосовують негормональні протизапальні засоби, зокрема, Ібупрофен.
Для поліпшення функції печінки призначаються такі ліки, як Уросан, Урсофальк. Завдяки їм, печінка звільняється від густий жовчі. Також під час прийому їжі хворий повинен приймати Ентерол або Лактовіт для профілактики дисбактеріозу.
Також при муковісцидозі часто призначають різні вітаміни (особливо а, D, Е і К), так як хворі їх погано засвоюють і втрачають зі стільцем. Пацієнт повинен приймати вітамінні препарати постійно під час їжі.
Спосіб життя при муковісцидозі
Дитині з муковісцидозом, бажано, виділяти окрему, добре провітрювану кімнату. Батьки та інші родичі повинні бути частиною процесу допомоги дитині.
Хворих забороняється залишати одних навіть у більш дорослому віці. Батьки повинні стежити за прийомом ліків дитиною і регулярно консультуватися з лікарем. Члени сім’ї повинні повністю відмовитися від куріння.
У перший рік життя дитини з муковісцидозом краще годувати грудним молоком. При штучному вигодовуванні допомога у виборі спеціальних сумішей може надати лікар. Після досягнення хворим 1 року, його потрібно годувати 6 разів на день.
Дитину, якій призначені спеціальні ферменти підшлункової залози, можна годувати всім, що йому можна за віком. З раціону слід виключити їжу, яка містить грубу клітковину.
Хвора дитина повинна отримувати в два рази більше рідини, ніж йому належить по віковій нормі. При порушеннях стільця, батьки повинні негайно звертатися до лікаря.
Коли дитина з муковісцидозом потіє, він втрачає дуже багато мінеральних солей, тому в спеку або при підвищеній температурі, потрібно додатково підсолювати їжу.
В осінній час рекомендується робити щеплення проти грипу.
Дитина може відвідувати загальноосвітню школу для соціальної адаптації. У нього повинен бути додатковий вихідний день. Хворих на муковісцидоз звільняють від іспитів і дозволяють вільне відвідування в період лікування.
Батьки повинні стежити за проведенням щоденній терапії. Дитині необхідно робити інгаляції або приймати муколітики, займатися дихальною гімнастикою, а після давати йому можливість відкашлятися для виведення мокротиння.
Про простий, але ефективний спосіб виведення мокротиння з легких розповідає і демонструє автор відеосюжету.
