У статті про фенілкетонурії у дітей ми вже говорили, що дане захворювання вкрай важливо вчасно виявити. Причому зробити це потрібно в перші дні після народження, поки ви з маленькими ще перебуваєте в пологовому будинку. Звичайно, в першу чергу це турбота медиків, але і батьки мають бути підготовленими, щоб у разі необхідності почати оперативно діяти, а не втрачати час. Природно контролювати ситуацію можна тільки в тому випадку, коли знаєш симптоми фенілкетонурії та методи діагностики.
Добре налагоджений процес у фахівців на Заході, які проводять такий важливий аналіз практично відразу ж після появи на світ малюка. Наші співвітчизники також беруть у новонароджених кров на аналіз і відправляють в лабораторію, але проблема в тому, що в силу якихось причин, батьки не завжди отримують їх результати вчасно. І справа тут не в самих медиків, просто бувають проблеми з реактивами або обладнанням, та й мало що може трапитися…
Проблема ускладнюється ще й тим, що помітити які-небудь симптоми фенілкетонурії у новонародженого практично неможливо. Перші ознаки фенілкетонурії з’являються тільки в 2-6 місяців: дитина стає млявим і неспокійним, втрачає інтерес до навколишнього світу, м’язовий тонус порушується (в більшості випадків знижується, але можливий і гіпертонус), мають місце судоми та блювання…
Всі ці симптоми свідчать про те, що накопичився в крові в крові фенілаланін почав надавати руйнівну дію на головний мозок. При цьому не має абсолютно ніякого значення, чи перебуває дитина на грудному або штучному вигодовуванні.
Якщо небезпечне захворювання не було виявлено у зазначені вище строки, у другому півріччі симптоми фенілкетонурії стають більш явними: дитина не фіксує погляд на предметах, перестає реагувати на яскраві іграшки і не впізнає рідних. І якщо лікування з якихось причин не буде розпочато вчасно, хвороба буде все більше прогресувати, а розумова відсталість досягне досить глибокого ступеня.
Але всього цього можна уникнути, достатньо уважно спостерігати за здоров’ям малюка і при перших же симптомах фенілкетонурії не втрачати часу і негайно починати лікування, яке призначить лікар.
