Що таке хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми, лікування і дієта для оздоровлення

• Подобається
• Подобається

Хвороба Вільсона-Коновалова – генетичний дефект, пов’язаний з порушенням обміну міді в організмі. Вона накопичується в органах, порушуючи їх життєдіяльність.
У людей з таким діагнозом з часом прогресують: волчаночно подібний синдром, труднощі при ковтанні; підвищена слинотеча та інші патології, пов’язані з порушенням роботи нервової системи і печінки. Помилково хворі звертаються за допомогою до отоларинголога, психіатра чи невропатолога. А їм потрібен ендокринолог!

Зміст статті:

• Причини виникнення
• Симптоми і ознаки
• Методи діагностики
• Лабораторне обстеження
• Способи лікування
  • Консервативна терапія
  • Дієта при хворобі Вільсона-Коновалова
• Лікарські препарати
• Профілактичні заходи

Причини виникнення

Хвороба виявляється у чоловіків і жінок в рівній мірі. Останнім часом патологія діагностується набагато частіше. За статистикою: на 1 млн. чоловік 30 є носіями хвороби.

Особливо підвищується ризик захворюваності шлюби між кровними родичами.

З’являється хвороба Вільсона-Коновалова внаслідок генетичної мутації в 13 хромосомі. Її ген (АТ-Р7В) завідує синтезом білка, який регулює транспортування міді в організмі.

Мідь, яка надходить з їжею, потрапляє в кишечник, потім у печінку, і пов’язується зі спеціальним білком крові.

Через кров’яне русло іони міді потрапляють в інші органи і виводяться разом з жовчю. При порушенні роботи гена, що цей метал накопичується в органах. В добу його виводиться лише 0,2-0,4 мг замість покладених 2 мг.

Якщо у батька або матері присутня мутірованний ген, то кожна нова вагітність дає ймовірність захворювання у дитини 25%.

50% дітей від батьків з дефективним геном є носіями без явних ознак хвороби. І 25% дітей народжуються здоровими. Тобто це захворювання є наслідком передачі мутованого гена від батьків до дітей.

Симптоми і ознаки

Зазвичай хвороба не проявляється до 5-річного віку (латентна стадія). З 6 років може відзначатися підвищена слинотеча і рясні носові виділення. В аналізах можна виявити значний стрибок кількості печінкових ферментів.

Хвороба має хронічний прогресуючий перебіг.

Існує кілька форм захворювання.

Для кожної з них, характерне ураження якоїсь певної системи організму, в тому числі: носоглотки і очей.

Симптом, який характерний для різних форм захворювання – Кільце Кайзера – Флейшера (у 50-60% хворих). Воно розташоване по периферії рогівки ока і має зеленувато – коричневе забарвлення через накопичилася там міді.

Печінкова форма найпоширеніша (50-80%). Вона проявляється як цироз печінки або гепатит.

Її основні ознаки:

• Жовтяниця, характеризується зміною кольору шкіри і слизових оболонок в жовтуватий колір. Це буває через зростання білірубіну в плазмі крові. Починається жовтяниця в основному на слизових оболонках носа, рота і очей, поступово переходячи на шкірні покриви.
• Самим останнім змінює відтінок область живота. Сильна вираженість жовтяниці може свідчити про сильної інтоксикації.
• Асцит – концентрація в очеревині рідини, яка чинить тиск на внутрішні органи. На відміну від живота людей, страждаючих ожирінням, живіт з асцитом змінює своє положення разом з положенням тіла, як можна ближче наближаючись до поверхні землі.
• Набряки, які в більшості випадків бувають на ногах. Якщо уражені нирки, то набряки можуть бути під областю очей.

А що вам відомо про причини носових кровотеч у дорослих? Переходьте за посиланням і прочитайте про те, як позбутися цієї недуги.

Про діагностиці мононуклеозу у дітей написано тут з усіма подробицями.

• Кровотечі з носа або горла бувають в тому випадку, коли уражена печінка не може виробляти ферменти, що впливають на згортання крові.
• Відсутність менструацій у жінок виникає при інактивації печінкою гормонів, що відповідають за цикл.

Неврологічна форма хвороби характеризується такими симптомами:

• Тремтіння голови і рук (тремор). Він може бути як періодичними, так і постійними.
• Мимовільні зміни гримаси.
• Порушення почерку. Він стає менш розбірливим, розмір і розміщення букв може сильно відрізнятися.
• Мовленнєва дисфункція або волчаночно подібний синдром , який проявляється в порушенні вимови слів.
• У 20% випадків буває порушення психіки, яка проявляється психозами і депресіями.

Іншими симптомами хвороби є:

• Судинне пошкодження еритроцитів (гемоліз). Буває у 10% хворих.
• Порушення роботи нирок (10%), яке веде до гематурії (кров у сечі), глікозурії (глюкоза в сечі).
• Ураження кісток (20%), які проявляються у більшості випадків розвитком остеопорозу.

Методи діагностики

Мета діагностики – встановити наявність хвороби і виявити носіїв мутованого гена, щоб вчасно призначити ефективну терапію та запобігти накопичення міді в організмі.

Діагностика починається з аналізу лікарем анамнезу хворого (які у пацієнта шкідливі звички, якими захворюваннями печінки і ШКТ хворів, який стілець тощо).

Також проводиться загальний огляд, при якому фахівець може за наявності жовтизни покривів, кільця Кайзера-Флейшера, болючістю живота робити припущення про наявність хвороби.

Лабораторне обстеження

Загальний і біохімічний аналіз крові (для визначення рівня лейкоцитів і для контролю вмісту мікроелементів).

• Аналіз крові, який визначає мідний обмін.
• Загальний аналіз сечі (для визначення стану сечостатевої системи).
• Аналіз крові на гепатити.
• Генотипування (аналіз генів) для виявлення дефектів гена, які ведуть до даної хвороби.

Інструментальні методи:

• УЗД внутрішніх органів для оцінки їх стану
• Біопсія печінки – обстеження печінкових тканин, які отримують з допомогою голки. Цей аналіз дає можливість підтвердити або виключити онкологію.
• Еластографія – обстеження печінки, яке проводять з метою відмінності хвороби Вільсона від цирозу кінцевої стадії. Цей аналіз можна проводити замість біопсії.
• Комп’ютерну томографію проводять, якщо на обличчя ознаки порушення роботи нервової системи.

А що ви знаєте про вірус Епштейна-Барра та методику діагностики цього захворювання? Переходьте за посиланням і читайте корисну статтю.

Все про причини і лікування папіломи написано тут, прочитайте також про профілактику їх появи.

На сторінці: http://uho-gorlo-nos.com/articles/yazvy-vo-rtu/pirsing-yazyka.html написано про плюси і мінуси проколів мови.

Способи лікування

Суть лікування полягає в зниженні кількості міді в організмі, а також в обмеженні їх надходження з їжею.

Консервативна терапія

Починають його після того, як був поставлений діагноз і проводять все життя. Ні в якому разі не можна самостійно змінювати прописане лікарем дозу ліків. Інакше хвороба може загостритися.

Всі кошти фахівець підбирає кожному пацієнту індивідуально, враховуючи стадію захворювання і кількісні показники міді в організмі.

Групи можливих призначуваних препаратів:

• зв’язують і нейтралізують іони міді (хелати);
• блокатори потрапляння міді з ШКТ в кров;
• кошти, що знімають запальні процеси печінки;
• полівітамінні комплекси (з обов’язковою присутністю вітаміну В6);
• кошти з цинком, які стримують потрапляння міді в організм;
• гепатопротектори (відновлюють клітини печінки);
• жовчогінні;
• антиоксиданти.

Якщо у пацієнта є ознаки неврологічних захворювань, то йому призначаються загальнозміцнюючі засоби.

При тремтінні рук і рефлекторному содрогании м’язів особи дають Лоразепам або Клоназепам. При депресивних станах – антидепресанти.

Лікування обов’язково проводиться під моніторингом наявності міді в органах і тканинах.
Хірургічне втручання проводять при неефективності медикаментозної терапії. Хворим із запущеним цирозом печінки і печінкової недостатністю робиться ортотопічна трансплантація.

Дієта при хворобі Вільсона-Коновалова

Пацієнту з даним діагнозом все життя необхідно дотримуватися дієти. Рекомендації:

• обов’язкова присутність в меню легкозасвоюваного білка;
• скорочення вживання жирів;
• не вживати вуглеводи понад фізіологічної норми;
• щадна обробка продуктів (на пару, варена, печена);
• їжа повинна бути дробленої;
• меню повинне включати продукти з харчовими волокнами.

Головне – виключити вживання продуктів, в яких міститься мідь:

• баранини,
• качки,
• субпродуктів,
• морепродуктів,
• авокадо,
• бобових,
• сьомги,
• солодкого перцю,
• грибів,
• шоколаду,
• кава,
• меду.

Лікарські препарати

D-пеніциламін (Купренил) -випускається у формі таблеток. Цей препарат зменшує всмоктуваність міді з їжі і виводить її надлишки з органів і тканин, утворюючи з іонами металів хелати, які розчиняються у воді і виводяться з сечею.

Приймати таблетки необхідно мінімум за 0,5 години до або через 2 години після їжі. Доза препарату для дорослих збільшується поступово від 250 мг в день до 2 р. Для дітей – від 150 мг до 750 мг на добу. Вартість препарату в різних містах Росії від 1370 до 1529 рублів.

При лікуванні D-пеніциламіном необхідний постійний контроль роботи печінки і нирок. Перший місяць-півтора необхідно перевіряти щотижня, потім протягом півроку раз на місяць.

Піридоксин – вітамін В6. Його необхідно приймати паралельно з D-пеніциламіном, оскільки останній дає антипиридоксиновое дію. Середня доза Піридоксину на добу – 30-50 мг. Середня ціна препарату в таблетках – 40-60 рублів. Ампули стоять 20-35 рублів.

Триентин – антидот міді. Його призначають при непереносимості або яскраво виражених побічних ефектах Пеніциламіну. Приймають 3 рази в день так само як Купренил. Доза для дорослих – 1-2 г на добу.

Цинку сульфат – засіб, абсорбуюче мідь, роблячи її нетоксичною. Приймати його відносно безпечно, оскільки він викликає мінімум побічних ефектів. Дорослим рекомендований прийом близько 1 г на добу, розбиваючи на 3 рази. Препарат призначається в основному на ранній безсимптомної стадії захворювання. Одночасно приймати Купренил і препарати цинку небажано.

Профілактичні заходи

Спеціальних профілактичних заходів від хвороби Вільсона-Коновалова немає, оскільки це генетичний дефект.

Профілактика повинна полягати в попередженні ускладнень захворювання.

• Постійно (мінімум 2 рази на рік) проходити огляд
• Знизити вплив шкідливих факторів на клітини печінки.
• Уникати посилених фізичних навантажень і слідувати здоровому способу життя.
• Виключити шкідливі звички.
• Приймати полівітаміни.
• Проводити профілактику гепатитів.
• Своєчасно лікувати захворювання ШКТ.

Генетичні захворювання остаточно не виліковуються і вимагають постійного комплексу заходів для підтримки організму. Незважаючи на те, що убезпечити себе від хвороби Вільсона-Коновалова не можна, своєчасна діагностика і терапія можуть запобігти розвитку ускладнень і покращити прогнози виживаності.

Подробиці про симптоми, діагностики та методики лікування хвороби Вільсона-Коновалова ви зможете дізнатися під час перегляду відеоролика програми «Жити здорово!»