Вагітність завжди оточена величезною кількістю страхів, міфів, припущень і, звісно, надій. Але найголовніше питання, яке хвилює практично всіх майбутніх мам: «А чи не буде мій малюк не такий як всі? «
Але адже плануючи дитинку, ми абсолютно не замислюємося про вантаж спадкових факторів, які можуть негативно вплинути на ще не народженого малюка. Більше того, існує думка, що при відсутності якоїсь явної патології сім’я, яка планує дитини, консультації генетика і не потребує зовсім. Але чи так це насправді? Спробуємо розібратися.
Сучасні досягнення молекулярної біології дозволяють виявити безліч генетичних проблем і вчасно скоординувати їх рішення.
Генетика може виявитися вельми корисною.
Велика група захворювань із спадковою схильністю викликані сумісною дією генетичних факторів і несприятливих факторів середовища, тобто якщо будуть супутні, які провокують захворювання фактори, то дитина захворіє, а якщо ці фактори виключити, то ні. Це ж дуже важливо вивчити, уявляєте, скільком людям це допоможе в житті. Адже до таких захворювань відноситься і гіпертонія, і рак, і ожиріння і цукровий діабет, і багато інших.
В академічному плані, генетику можна вважати дуже молодий. Як медичною наукою нею стали займатися лише останні 25 -30 років. Але взагалі генетику знали давно, давно нею цікавилися. Багато вчених навіть постраждали від своєї цікавості, наприклад, у радянські часи. Відбувалося це тому, що все нове спочатку викликає певне побоювання, навіть якусь хвилю протесту. Людям завжди страшно привнести в своє життя нові віяння, особливо такі складні і заплутані, як генетика.
Що ж таке генетичний код?
Генетичний код — це система буквеного позначення в ДНК складу білків організму. Це універсальне поняття. А ось такі поняття, як генетичний паспорт і геном людини, це зовсім інша справа.
Так ось генетичний код визначено вже досить давно. У кожної людини запрограмовано свою будову білків, яке закладене батьками і визначає колір очей, волосся, шкіри людини. А далі клітини продовжують виробляти ці білки, і у людини визначається вага, ріст і інші показники. З цим вчені начебто розібралися.
А ось геном це дещо інше. Геном це структура всіх молекул ДНК, які укладені в клітині людини. На сьогоднішній день вчені з’ясували, що геном людини включає в себе 46 молекул ДНК, і приблизно 30-40 тисяч пар генів, з’ясували і послідовність ДНК всіх хромосом. Здавалося б, на цьому можна було зупинитися, але немає. Вчені генетики всього світу продовжують свої дослідження, використовують ці отримані дані у різних біомедичних дослідженнях. Тому сказати, що геном людини досліджений і розшифрований повністю поки не можна. Ще належить з’ясувати, як всі ці гени взаємодіють між собою, і до яких наслідків це призводить або може призвести.
Яка ймовірність появи на світ дитини з генетичною патологією.
Існує програма медико-генетичного консультування вагітних жінок з метою попередити поява дітей з генетичними патологіями. Але багато вагітні боятися цієї консультації і їх можна зрозуміти. Ось, наприклад, жила собі жінка, у неї в родині всі були здорові. І її мама, бабуся і прабабуся народжували на світ цілком здорових дітей. І ось цю жінку відправляють до генетика. А вона не розуміє, навіщо, власне, їй це потрібно. Її це лякає, насторожує.
Крім того, хворих дітей ніхто не хоче. Більше того, мати хворих дітей соромно. Хоча це неправильно. Наприклад, народжується дитина з синдромом Дауна. Це абсолютно випадкова патологія, ніхто не винен, що так трапилося. Чого ж тут соромитися? Ви ж не соромтеся, якщо вам на голову, раптом падає цегла.
І ще один момент. Генетик не ворог вагітній жінці! Він не вигадує хвороби. Він бажає жінці тільки добра, хоче захистити її від неприємностей, які можуть трапитися з нею або з її малюком.
І якщо лікар говорить щось неприємне, то тільки для того, щоб застерегти, вберегти.
Насправді, діагнози, які озвучують генетики, звучать трохи загрозливо. Але тільки, коли люди обстежуються, цих самих страшних діагнозів і можна уникнути. Саме на це і спрямована робота генетиків.
На жаль, люди мало поінформовані, мало знайомі з генетикою, як з наукою. Тому у них з’являються помилкові уявлення. Багато хто навіть не знають, які існують генетичні захворювання і як вони себе проявляють.
Не варто не боятися генетиків, а вчасно приходити на консультацію і співпрацювати з лікарями. Грамотні фахівці завжди допоможуть вам розібратися з існуючими проблемами або, навпаки, виключити їх вірогідність.
Звичайно, вагітні жінки-це взагалі окрема категорія. Вони боятися всього, що може завдати хоч найменший шкоду їх майбутньому малюкові. Тому з ними лікарі повинні бути вкрай обережні.
Якщо ж говорити про частоту патологій. Дітей з генетичними патологіями народжується близько 5%. З них половина, тобто 2,5 % — це генетичні патології, а ще половина — це різні вроджені вади розвитку, обумовлені навколишнім середовищем, способом життя матері і т. д.
Як багато вроджених аномалій існує?
Дивлячись що мати на увазі. Є генні хвороби, які можуть проявитися не відразу після народження дитинки, а, скажімо, коли йому виповниться 1 рік, 15 років, а може і 40-50 років. До цього часу про те, що вони вроджені можна і не подумати.
Наприклад, хвороба Альц-геймера — це генетичне захворювання, але воно діагностується вже у віці 60 років і вище. Погодьтеся, назвати його вродженим складно.
Ускладнюється діагностика ще й тим, що чим старше людина, тим більше у нього різних проблем зі здоров’ям. Іноді просто немає можливості з’ясовувати, вроджені ці хвороби або придбані. Адже люди нечасто стежать за своїм анамнезом, за тим, хто в сім’ї хворіла і ніж. А це дуже важливо при з’ясуванні генетичних патологій.
Але це ми говоримо про хвороби із спадковою схильністю. До них, до речі, можна віднести практично всі хвороби, крім інфекцій.
А якщо говорити про хромосомної або моногенной патології, той таких відхилень не так багато. Найпоширеніше з хромосомних порушень — це хвороба Дауна. Є ще синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Тернера та інші. Ось їх якраз і можна назвати природженими. Але вони зустрічаються досить рідко.
Є ще й численні вроджені вади розвитку.
Чим може допомогти консультація генетика і як ці патології можна попередити?
Звичайно, в момент, коли відбувається запліднення включитися неможливо, контролювати цей процес ніяк не можна.
Якщо виявлено хромосомна патологія у плода, то лікар, безумовно, мало чим може допомогти в лікуванні, але він може інформувати сім’ю про патології майбутньої дитини. А вже сама вагітна буде приймати рішення, зберегти їй таку вагітність, чи готова вона до народження такого малюка або краще все ж вагітність перервати. У кожної родини своє ставлення до цього, і тільки вона може вирішити, що буде краще конкретно для неї.
Наприклад, діти з синдром Дауна досить добре адаптуються в суспільстві. Це у нас в країні до цього не звикли, у нас найчастіше такі діти не відвідують ні дитячі садки, ні школи, не ходять на роботу. А от закордоном ситуація зовсім інша. Там такі діти цілком соціально адаптовані. А коли вони дорослішають, то у них є можливість влаштуватися на нормальну роботу, поряд з абсолютно здоровими людьми. Просто у нас цим не займаються, а в цивілізованих країнах цій проблемі приділяють достатню увагу. Наприклад, роботодавців, які беруть на роботу людину з обмеженими можливостями, звільняють від сплати податків, тобто мотивують так вчинити. І, безумовно, це позитивна практика, яка і нам би придалася.
Звичайно, лікарі не боги, але вони готові завжди допомогти, особливо, якщо є така можливість. І є такі генетичні захворювання, запобігти клінічні прояви яких цілком можливо, особливо, якщо їх вчасно діагностувати. Для цього, наприклад, проводиться скринінг новонароджених. Є таке генетичне захворювання — фенілкетонурія. Воно призводить до пошкодження мозку, судом, а також розумової відсталості. Але всього цього цілком можна уникнути, якщо вчасно призначити дитині спеціальну дієту.
Допоможе дієта, а саме повна відмова від молочних продуктів, і при такому захворюванні, як галактоземія, коли порушується перетворення галактози в глюкозу, що може призвести до сліпоти і навіть смерті немовляти.
Можна сказати про всіх спадкових патологій що на їх виникнення впливають інші шкідливі чинники?
Моногенні та хромосомні патології, як говорилося вище, обумовлені генетично. Здавалося б, у батьків на перший погляд з хромосомами все гаразд, їх необхідну кількість. Але трапляється, що якісь хромосоми зламані або перебувають не в тому місці, де повинні. Так от у самих дорослих це ніяк себе не проявить, але якщо вони народять дітей, у тих уже можуть бути ті чи інші хромосомні порушення.
І є ще дуже велика група різних вроджених вад розвитку. Так ось вони, в свою чергу, обумовлені різними зовнішніми факторами, наприклад, бактеріями і вірусами, алкоголізмом і курінням. Особливо небезпечно, коли ці фактори впливають на плід на ранніх термінах вагітності. Наслідки можуть бути сумними, аж до відсутності у дитини головного мозку або аненцефалії.
Існують такі методи, які зі 100-% гарантією виявляють, що дитина народитися, наприклад, з синдромом Дауна?
Існують, звичайно. Але здебільшого — це інвазивні процедури. Найбезпечніша з них — амніоцентез. Це такий спеціальний метод діагностики, коли під контролем ультразвуку в черевну порожнину матері вводять тонку голку і набирають невелику кількість амніотичної рідини.
До речі, багато вагітні боятися цього дослідження, і даремно. Це практично безболісна процедура, яка не завдасть ніякої шкоди вашій дитинці. Лише в рідкісних випадках, які становлять не більше 1%, можливі неприємні наслідки, такі як викидень, передчасні пологи, поранення плоду, відшарування плаценти. Але це трапляється вкрай рідко.
Цей метод дуже точний, його точність становить майже 100%.
Хоча сьогодні фахівці говорять і про неінвазивних методів з високою точністю, а саме про можливості виділити з крові матері ДНК плоду та визначити можливі патології майбутньої дитини або їх відсутність. Але це досить складно зробити.
Що ж стосується подвійного і потрійного тестів, то вони не діагностують генетичні патології, а лише визначають їх можливі ризики. І якщо ці ризики досить високі, то, швидше за все, лікар запропонує вам амніоцентез. Звичайно, рішення приймати тільки вам, але варто все зважити, врахувати всі за і проти. Звичайно, якщо ви вирішили залишити дитину в будь-якому випадку, то необхідності у такій процедурі немає. Але якщо все ж ви точно хочете знати, як йдуть справи, то без неї не обійтися.
Які фактори цікавлять вагітну жінку в першу чергу?
Таких факторів є багато, кількома словами складно сказати. Але основне, на що генетик обов’язково зверне увагу, це:
- Вік вагітної старше 35 років;
- Мимовільні викидні або мертвонароджені діти;
- Спадкові хвороби;
- Наявність в сім’ї попередніх дітей з вродженими патологіями;
- Близьку спорідненість між подружжям;
- Прийом ліків;
- Прийом алкоголю, наркотиків, паління;
- Перенесені інфекції.
Дуже важливо, щоб майбутні батьки добре знали історію своїх сімей, і не тільки до бабусь і дідусів, а значно глибше, адже саме там може критися проблема.
Чим небезпечно близьку спорідненість між подружжям для майбутнього потомства?
Проблема в тому, що у людей, які перебувають у близькому спорідненні загальний родоначальник. А це означає, що у них в рази збільшується ймовірність бути носіями однакових хворих генів. Це відноситься і до двоюрідним, і до троюрідним родичам.
Хоча зовсім не обов’язково, що від такого шлюбу народитися хвора дитина. Все знову-таки залежить від генетичного «багажу», який дістався його батькам у спадок.
Чи є такі захворювання, які без участі генетика взагалі вилікувати неможливо?
Звичайно, лікар-генетик може допомогти у багатьох областях медицини, при багатьох хворобах. Але вони не лікують, вони лише виявляють можливі ризики, причини захворювань і дають рекомендації по лікуванню.
Лікар-генетик — це, в першу чергу, діагност, консультант. Ну, а вірна постановка діагнозу — це вже 50% успіху лікування.
І якщо б свідомі батьки приводили своїх дітей на прийом до генетику, як можна раніше після народження, багатьох проблем зі здоров’ям малюка можна було б уникнути. Але, на жаль, це буває рідко. Після пологів жінка занурюється в іншого роду турботи і зовсім забуває про таку «дрібницю», як консультація генетика.
Розповідь лікаря генетика.
Якось мені зателефонувала жінка і запитала, не пам’ятаю я її. Я, чесно кажучи, дещо розгубився, адже потік пацієнтів досить великий, і попросив її нагадати, чому ж я повинен був її запам’ятати. А виявилося, що ми зустрічалися з нею 25 років тому. У неї з чоловіком була велика проблема, всі народжені діти вмирали в ранньому віці, в 1-2 роки. Лікарі ніяк не могли визначити причину того, що відбувається, а, отже, і допомогти цій родині. Тоді вони і потрапили до мене на консультацію. Виявилося, що вони з чоловіком були носіями однаковою мутації, яка передавалася дітям та призводила до таких наслідків. Коли причину вдалося визначити, їм вдалося допомогти, і жінка народила здорового сина. А вона мені дзвонила, бо йому виповнилося 25 років.
Як же правильно себе вести, на що звернути особливу увагу, щоб уникнути генетичних відхилень у майбутніх дітей?
Сьогодні всі майбутні батьки мають можливість уникнути появи на світ нездорових дітей. Для цього варто просто відповідально ставитися до вагітності.
Пам’ятайте, що першим ділом пара, яка планує вагітність, повинна обов’язково проконсультуватися у генетика. Лікар обов’язково складе родовід, на підставі якої прийме рішення про необхідність тих чи інших додаткових обстежень. Сучасні досягнення молекулярної біології дозволяють виявити безліч проблем і вчасно скоординувати їх рішення, а також скласти індивідуальний план обстеження сім’ї у інших фахівців.
Попередити випадкові генетичні збої допоможе також прийом вітамінів і фолієвої кислоти. Саме нестача фолієвої кислоти може спровокувати у плода вроджені аномалії, наприклад, дефекти нервової трубки. Тому не варто нехтувати її прийомом, причому обом подружжю і ще до зачаття. Профілактична доза фолієвої кислоти для вагітних становить 400 мкг, хоча останні дослідження говорять про те, що краще збільшити її дозу до 3-4 мг на добу.
Дуже обережно варто ставитися і до прийому медикаментів, які можуть надати негативний вплив на майбутнього малюка. Взагалі, в період вагітності будь приймається вами препарат повинен бути схвалений вашим гінекологом.
Нерозумно не скористатися тим, що пропонує сучасна наука для досягнення кращого результату. Багатьох захворювань з генетичною схильністю можна і потрібно уникати. Пам’ятайте, що поруч з вами завжди є фахівці, які в будь-який момент готові прийти вам на допомогу.
І нехай ваш малюк народитися здоровою!
