Зміст:
- Причини і патогенез хвороби
- Основні клінічні форми захворювання
- Клінічна картина та симптоми целіакії
- Особливості перебігу целіакії
- Діагностика целіакії
- Лікування
Целіакія або, як її ще називають, глютенова ентеропатія, хвороба Гі-Гертера-Гейбнера, нетропический спру є спадковим захворюванням кишечника, яке обумовлене вродженою непереносимістю білка злакових (глютену) і характеризується атрофією слизової тонкого кишечника.
Глютен – це білок, який міститься в злакових рослинах: пшениці, ячменю та жита. Основним компонентом глютену є гліадин, який потрапляє з їжею в організм, активує імунну систему, тим самим викликаючи атрофічні і запальні процеси в кишечнику.
Історія відкриття целіакії
Целіакія була відома ще тисячу років тому, коли Аретей і Цілей Авреліан, вивчивши причини хронічної діареї, стеатореї, анемії, ввели поняття таке поняття, як «Morbus coeliacus». У 1888 році Семюелем Гі були описані основні симптоми даного захворювання. І лише в 1950 році педіатр з Голландії Віль Дік назвав справжню причину глютенової ентеропатії – білок глютен, який міститься в пшениці. А в 1952 році була розроблена антиглютеновая дієта для лікування целіакії.
Поширеність
Целіакія зустрічається серед населення з частотою 1: 300 – 1: 3700. Встановлено, що жінки хворіють в 2 рази частіше за чоловіків. В основному це захворювання виникає у дітей, після їхнього першого контакту з глютеном. Але цей діагноз може бути виставлено і дорослим у віці 30-40 років із-за того, що вживання продуктів, що містять глютен, було розпочато в більш пізньому віці.
Які ж причини і патогенез хвороби?
Всі фактори, що призводять до розвитку целіакії, можна розділити на внутрішні і зовнішні.
- Внутрішні фактори – це генетичний дефект ферменту глиадинаминопептидазы, який розщеплює глютен. Цей дефект пов’язаний з компонентами комплексу гістосумісності HLA, розміщеними в 6 хромосомі, і зокрема з статевим димером DQ2, який є тільки у людей з целіакією. При попаданні в організм гліадину запускається імунний процес: Т-лімфоцити, що містяться в слизовій оболонці тонкого кишечника, розпізнають пептидів гліадину, пов’язані з DQ диммерами, і виробляють гліадин-специфічні інтраепітеліальних g/l форми Т-лімфоцитів CD4+ і СD8+ і продукують велику кількість цитокінів. Тобто відбувається напрацювання специфічних антитіл, які ушкоджують клітини слизової оболонки кишечника з розвитком атрофії. В кінцевому підсумку ворсинки зникають, крипт кишечника гиперплазируются і розвивається синдром мальабсорбції.
- Зовнішні фактори – це їжа, що містить глютен.
Основні клінічні форми захворювання
В залежності від причин, що лежать в основі розвитку захворювання, виділяють:
- справжню целіакію, яка розвивається внаслідок генетичного дефекту ферменту глиадинаминопептидазы;
- синдром целіакії, що виникає при захворюваннях кишечника (наприклад, аномалії розвитку, інфекції, запальних процесах у кишечнику).
На підставі клінічного перебігу целіакію можна класифікувати наступним чином:
- Типова форма – виникає на першому році життя дитини та характеризується класичними симптомами: діарея, полифекалией, стеатореєю, зниженням маси тіла, затримкою розвитку.
- Атипова форма – характеризується позакишкові прояви захворювання, наприклад, анемією, остеопорозом, геморагічним синдромом.
- Безсимптомна форма, яка встановлюється на підставі серодіагностики, біопсії і не має клінічної вираженості. Виявити її можна при скринінговому обстеженні людей з групи ризику.
- Латентна форма – має безсимптомний перебіг, виявляється серед осіб дорослого або літнього контингенту.
Клінічна картина та симптоми целіакії
Клінічна картина целіакії розвивається на 1-2 році життя дітей після того, як в раціоні дитини з’являються продукти з вмістом глютену. А ось перші симптоми з’являються після закінчення 3-8 тижнів від першого прийому їжі, що містить глютен.
Всі симптоми при целіакії можна розділити на кишкові (гастроінтестинальні) і позакишкові (экстраинтестинальные).
Кишкові симптоми целіакії:
- Діарея, яка характеризується рясним, пінистим, з частинками неперетравленої їжі, частим (6 і більше разів на день) стільцем. При тривалому перебігу вона призводить до дегідратації.
- Стеаторея – виділення великої кількості жиру з каловими масами з-за розвитку синдрому мальабсорбції.
- Флатуленция – посилене газоутворення в кишечнику, що виникає із-за скупчення неперетравленої їжі і розвитку процесів гниття.
- Зниження маси тіла, затримка і відставання в рості, обумовлене синдромом мальабсорбції.
- Загальна слабкість, яка розвивається внаслідок недостатнього харчування, нестачі вітамінів.
- Болі в животі, які виникають через 3-4 години після прийому їжі і з в області пупка.
Позакишкові симптоми целіакії:
- Анемія – стан, що характеризується низьким вмістом гемоглобіну і еритроцитів і розвивається при порушенні всмоктування заліза і фолієвої кислоти.
- Геморагічний синдром, причиною якого є недолік протромбіну із-за браку вітаміну К.
- Остеопенія – зниження мінеральної щільності кісткової тканини із-за нестачі вітаміну D, кальцію і магнію.
- Парестезії, судоми, атаксія через порушення обміну вітаміну В 12.
- Дерматологічні прояви у вигляді афтозних виразок, дерматитів.
- Вітамінна, білкова недостатність, що виявляється стоматитами, афтамі, глосситами.
- Гормональні порушення, що призводять до аменореї, безпліддя, викиднів.
- Гипоспленизм.
- Артеріальна гіпотензія.
Особливості перебігу целіакії у дітей та дорослих
У дітей перші симптоми з’являються на першому році життя, після вживання їжі з вмістом глютену. При цьому захворювання протікає з розвитком типової форми, що виявляється кишковими симптомами: діарея, полифекалией, стеатореєю, затримкою росту і розвитку.
У дорослих, на відміну від дітей, целіакія тривалий час протікає безсимптомно і маніфестує вже позакишкові симптоми, які є наслідком порушення процесів всмоктування. Це анемія, м’язова слабкість, гормональні порушення, остеопенії, вітамінна і білкова недостатність. Загострення целіакія у дорослих можуть провокуватися стресами, вагітністю, інфекціями, хірургічними втручаннями.
Діагностика целіакії
Діагноз «целіакія» можна виставити на підставі клінічної картини, анамнезу, даних лабораторних та інструментальних методів дослідження.
В загальному аналізі крові можна спостерігати картину, характерну для анемії (зниження рівня гемоглобіну, кількості еритроцитів).
Для біохімічного аналізу крові характерно зменшення кількості заліза, кальцію, калію, магнію, холестерину, альбуміну; спостерігаються ознаки ацидозу, підвищується рівень лужної фосфатази.
У коагулограмме протромбіновий час подовжено.
З допомогою імунологічного аналізу можна визначити наявність антитіл проти трансглютаминазы і ендомізію, або імуноглобуліни IgA і IgG. Цей аналіз володіє найбільшою чутливістю і специфічністю – 100%.
Генетичне дослідження – виявлення ДНК обстежуваного генів HLA DQ2, HLA DQ8, які обумовлюють розвиток целіакії. При цьому не варто забувати, що наявність генів HLA DQ2, HLA DQ8 говорить лише про схильності до даного захворювання, а не про його безумовному наявності.
Копрологічне дослідження: при дослідженні калу визначається підвищений вміст жирів до 50 м (стеаторея).
Рентгенологічне дослідження кишечника дозволяє виявити атрофію слизової кишечника, зменшення її складчастості.
КТ і МРТ-картина характеризується розширеним кишечником, потовщенням складок слизової, инвагинациями, гипоспленизмом, брижових і ретроперитонеальної лімфаденопатією.
При УЗД органів черевної порожнини можна побачити розширення кишечника, посилення перистальтики, збільшення лімфовузлів, великий об’єм рідини в кишечнику.
Ендоскопічне дослідження і біопсія є «золотим стандартом» в діагностиці целіакії. При даному виді дослідження візуалізується картина «плоскої слизової», атрофія ворсинок кишечника, лімфоцитарна та плазмоцитарна інфільтрація.
Диференціальну діагностику целіакії слід проводити з муковісцидозом, хворобою Крона, синдром Шегрена, дивертикульоз, аденокарциномой і т. д.
Лікування
Лікування целіакії полягає, в першу чергу, в довічному дотримання безглютенової дієти. Дана дієта передбачає повне виключення з раціону хліба, всіх борошняних продуктів, манної, вівсяної, ячмінної каш, вареної ковбаси, сухих супів, соусів, кетчупів, алкоголю, шоколаду, морозива. Під час загострення слід уникати вживання молока, цукру, фруктових соків. При цьому можна використовувати в їжу рис, гречку, кукурудзу, картоплю, сою, овочі, фрукти, м’ясо птиці, нежирні сорти риби, рослинна м’ясо, мед, варення. Всі продукти, які не містять глютен, позначені спеціальним знаком – перекресленим колоском. При дотриманні цієї дієти стан хворого значно поліпшується: діти починаю рости, збільшується маса тіла, слизова кишечника регенерує.
При відсутності ефекту від дієтотерапії слід призначити медикаментозне лікування. Наприклад, призначають глюкокортикоїди в дозі 1-2 мг/кг маси тіла, курс триває 2-3 тижні. Другий напрямок лікування целіакії – це парентеральне харчування з введенням білкових, жирових розчинів, корекції кислотно-основної рівноваги. При виникненні анемії призначають препарати заліза, фолієвої кислоти. Також призначаються препарати кальцію, проводиться вітамінотерапія.
При дотриманні дієти, правильному лікуванні ремісія настає протягом 3 місяців.
Всі пацієнти з целіакію знаходяться на диспансерному обліку і обстежують 2 рази на рік. Стандарт обстеження включає в себе загальний, біохімічний аналіз крові, копрологічне дослідження, иммунодиагностику, ендоскопію.
Прогноз
При дотриманні аглютеновій дієти прогноз сприятливий, а тривалість життя збільшується в кілька разів порівняно з людьми, які не дотримуються правильно харчування. Якщо ж целіакія не піддається корекції дієтотерапією, то якість життя значно знижується, а смертність таких пацієнтів становить 10-30%.
Профілактика
Первинна профілактика целіакії відсутня.
Серед заходів вторинної профілактики можна виділити суворе дотримання аглютеновій дієти.
Так як глютенова ентеропатія – це спадкове захворювання, то родичі хворих на целіакію повинні проходити скринінгове обстеження для раннього виявлення даної патології.
