В останні роки число людей, що мають різні захворювання щитовидної залози, значно збільшилася. Почасти це пов’язано з такими факторами, як погіршення екологічної обстановки, неправильне харчування (вживання продуктів з вмістом канцерогенних речовин, йододефіцит). Вплив цих факторів на плід, що розвивається, може привести до вроджених вад і захворювань. Вроджений гіпотиреоз – рідко зустрічається ендокринне захворювання, яке характеризується вродженим дефіцитом гормонів щитоподібної залози.
Короткий зміст статті:
- Значення щитовидної залози для нашого організму
- Вроджений гіпотиреоз у дітей
- Діагностика захворювання
- Ознаки вродженого гіпотиреозу
- Лікування
- Прогноз вродженого гіпотиреозу
- Профілактика вродженого гіпотиреозу
Значення щитовидної залози для нашого організму
Щитовидна залоза займає одне з найважливіших місць в ендокринній системі. Як і інші залози внутрішньої секреції, вона відповідальна за вироблення гормонів, які беруть участь у регуляції обміну речовин і інших важливих процесів. Продуктами секреторної діяльності цієї залози є тиреоїдні гормони: тетрайодтиронин і трийодтиронін, відповідно Т4 і Т3. З складу молекулыТ4 входить чотири атома йоду, а до складу Т3 – три атома.
Синтез тиреоїдних гормонів можливий лише при наявності достатньої кількості йоду. Щитовидна залоза впливає на всі процеси, які відбуваються в живому організмі: прийом їжі, дихання, робота статевої системи, серцебиття, ріст, формування кісток і багато інших. Крім цього, тиреоїдні гормони потрібні для функціонування імунної системи, оскільки під їх впливом утворюються лімфоцити, відповідальні за боротьбу з інфекцією.
Нестача тиреоїдних гормонів у вагітної жінки може привести до мимовільного викидня, внутрішньоутробної загибелі або народження дітей з вродженими вадами розвитку (ВВР). Тому велике значення в профілактиці ВВР, і вродженого гіпотиреозу в тому числі, має застосування препаратів із вмістом йоду.
Вроджений гіпотиреоз у дітей
Гіпотиреоз будь-якого генезу позначається як «уроджений гіпотиреоз» якщо він проявляється і діагностується при народженні. Причини, що викликають це захворювання різні: вірусні інфекції, радіоактивний вплив, генні мутації, токсичну дію ліків, дефіцит йоду в харчуванні вагітної. У 80% випадків захворювання виникає як результат пороку щитовидної залози і формується на 5-9 тижні вагітності.
Дитина з вродженим гіпотиреозом, у разі своєчасно розпочатої терапії, надалі не відстає від своїх однолітків в розумовому розвитку. Запізніле лікування може призвести до тяжких незворотних наслідків аж до кретинізму. Саме тому раннього обстеження новонароджених на предмет виявлення вродженого гіпотиреозу надається велике значення. Тільки при початку замісної терапії у перший місяць після народження дитини можна очікувати слушного розумового розвитку малюка.
Діагностика захворювання
Діагностування вродженого гіпотиреозу здійснюється за допомогою такого масового обстеження новонароджених, як скринінг на вроджений гіпотиреоз. В його основі лежить визначення рівня ТТГ (тиреотропного гормону). Мета скринінгу – раннє виявлення дітей з підвищеним рівнем гормону в крові. У всіх дітей на 3-5 день з п’яти береться кров. Далі вона наноситься на спеціальну папір, висушується і надсилається в лабораторію. При перевищенні концентрації ТТГ понад 50 мЕд/л можна припускати про гіпотиреозі, а рівень ТТГ рівний або перевищує 100мЕд/л вже достовірно вказує на дане захворювання.
Ознаки вродженого гіпотиреозу
У більшості новонароджених з вродженим гіпотиреозом явних ознак захворювання не спостерігається. І тільки у 10-15% всіх новонароджених проявляється типова клінічна картина. Найбільш характерними симптомами гіпотиреозу є:
- Велика маса новонародженого (4000 г і більше);
- Напіввідкритий рот зі збільшеним мовою;
- Пупкова грижа;
- Жовтушність шкіри, затримували довше 10 днів;
- Локалізовані набряки на тильних поверхнях стоп, кистей, надключичних ямках;
- Нетиповий для новонародженого грубий голос при плачі;
- Ознаки незрілості, які полягають у частих нападах апное, слабкість рефлексів, недосконалість терморегуляції, м’язової гіпотонії та ін.
Вроджений гіпотиреоз у дітей і новонароджених
При відсутності лікування приєднуються інші симптоми: утруднене ковтання, погане наростання ваги, гіпотермія, сухість і лущення шкіри. У 5-6 місяців проявляється затримка фізичного і психомоторного розвитку: дитина не гулить, не проявляє емоційного пожвавлення, у нього пізно прорізуються зуби.
Далі у дітей формується хондродистрофические пропорції тіла: укорочені кінцівки у зв’язку з уповільненням росту кісток у довжину, лицьовий скелет відстає в розвитку (гіпертелоризм, тривалий заростання джерелець, впала перенісся). У запущених випадках розвивається кретинізм – захворювання, що характеризується крайнім недоумством і не піддається лікуванню.
Лікування
Оскільки перераховані вище ознаки характерні і для інших хвороб, – тільки проведення спеціального скринінгу на вроджений гіпотиреоз дозволяє встановити точний діагноз, а отже, уникнути важких наслідків у вигляді розумової та фізичної затримки розвитку. Діти з вродженим гіпотиреозом спостерігаються педіатрами, ендокринологами і невропатологами.
Найбільш адекватний і, мабуть, єдиний метод лікування полягає в замісної терапії тиреоїдними препаратами і суворим підбором індивідуальної дози для окремо взятої дитини. Мета лікування – компенсація відсутніх гормонів щитовидної залози і усунення розладів обмінних процесів. На початковому етапі лікування з допомогою правильної дозування досягається стан рівноваги, а далі замісна терапія покликана підтримувати оптимальний рівень гормону в крові.
Найбільш надійними та ефективними препаратами, які добре себе зарекомендували в лікуванні вродженого гіпотиреозу, є отримані штучним шляхом (синтетичні) тиреоїдні гормони. На сьогоднішній день синтетичним препаратом першого вибору є левотироксин натрію (в організмі перетворюється в активний трийодтиронін). Поряд з ідентичністю даного препарату з природним гормоном, він депонується в крові і за необхідності витрачається шляхом перетворення в Т3. Відповідно, пікових рівнів Т3 при застосуванні препарату зазвичай не спостерігається.
Препарат випускається в різних дозуваннях і на цьому слід акцентувати увагу батьків, так як доза призначається в мікрограма, а не в частинах таблетки. Початкова доза становить приблизно 15 мкг/добу. У подальшому дозу поступово збільшують до необхідної. Препарат дається дитині вранці в одноразовій дозі за півгодини до годування. Рівень левотироксину натрію в крові зберігається протягом доби. Показником правильно підібраної дози служить нормалізація рівня ТТГ і відсутність ознак гіпер – або гіпотиреозу.
Прогноз вродженого гіпотиреозу
Прогнози при своєчасно розпочатої замісної терапії сприятливі. Якщо діагноз ставиться до тритижневого віку, то порушення в розвитку повністю запобігають. При діагностуванні хвороби в 3-5 місяців – прогноз сумнівний, хоча є велика частка ймовірності повноцінному розвитку дитини; в більш пізньому віці, навіть при правильному лікуванні висока ймовірність відставання у формуванні інтелекту.
У більшості випадків через тиждень після прийому препарату спостерігається регрес симптомів ВГ, а через кілька місяців – повністю зникають. Далі показниками лікування служать такі дані, як динаміка зростання, загальний розвиток дитини.
Профілактика вродженого гіпотиреозу
Для запобігання народження дитини з ВГ необхідно консультація лікаря-генетика, особливо якщо один з подружжя або хто-небудь в роду має захворювання щитовидної залози.
Експерти ВООЗ вважають, що нестача йоду в раціоні харчування вагітної жінки є найчастішою причиною відставання розумового розвитку у дітей. Дослідження, ініційовані ними, показали, що діти, народжені в регіонах з йодним дефіцитом, мають IQна 15% нижче, ніж в регіонах без такого. Тобто вони чітко встановили взаємозв’язок між дефіцитом йоду та розумовим потенціалом. Тому всім вагітним призначають препарати йоду з рекомендацією продовження прийому після пологів.
Деякі жінки не надають серйозного значення вживання йоду під час вагітності, ні проявів симптомів гіпотиреозу у дитини, ні самому лікування. Досить увійти на форум, присвячений цій хворобі, де можна прочитати коментарі, що відображають таку невірну позицію. Однак дотримання рекомендацій форуму може призвести до незворотних наслідків. Тільки кваліфіковані лікарі компетентні призначати відповідне лікування.
