Завдяки інтенсивному розвитку генетики, сьогодні людство дізналося про приблизно 5 000 захворюваннях, що передаються у спадок. Сьогодні виявити спадкові і вроджені патології у дитини можна ще до його народження, коли він знаходиться в утробі матері. Наука володіє масою різноманітних аналізів, які пропонують робити майбутнім матерям у період допологової діагностики.
Якщо майбутні батьки звертаються до фахівців, проходять генетичні дослідження і не ігнорують спостережень консультації – можливість народити хвору дитину з вадами розвитку, наприклад розвиток дитини з синдромом Дауна, буде дуже незначною. Ідеальний варіант на сьогоднішній день – це коли всі подружжя, в планах яких є народження дітей (варіант: партнери, які вирішили мати дитину), консультуються у лікарів-генетиків у жіночих консультаціях або в платних клініках.
При серйозних підозр можливі звернення в НДІ генетики РАМН. Досить багато в країні так званих спеціалізованих медико-генетичних консультацій. Причини розвитку вроджених патологій можуть бути різними:
- Погана екологічна ситуація в світі;
- Стресові ситуації;
- Гіперактивна життя мегаполісів.
Будь-яка подружня пара ризикує народити дитину, у якого будуть вади розвитку, адже кожна людина – носій генних змін і мутацій, які передаються з покоління в покоління. Уявіть собі, як з роками зростає відсоток цих мутагенів. У кожного жителя планети Земля хромосомний набір має десь 10-12 генів з дефектами.
Хтось може заперечити – мовляв самі, батьки, діди і прадіди до 7 коліна були абсолютно здорові, тому і дитині нічого не загрожує. Помилкове, на жаль, думку. Немає гарантії, що природі не заманеться «зіграти злий жарт» і виявити у дитини дрімаючі досі в поколіннях патологію.
Хто ризикує більше за всіх?
Не завжди майбутні батьки наносять візит до генетику, вважаючи, що їх це ніяк не торкнеться, покладаючись на випадок і Боже провидіння. Консультації у генетиків поки не є обов’язковими, але ось дородові обстеження вагітних жінок дуже навіть не зашкодять. По-перше, проводяться такі дослідження на 14-16 тижнів вагітності, тому при виявленні у плода дефектів розвитку, батьки зможуть подумати – на це буде час – і вирішити, що робити.
Варіанта два: переривання вагітності (аборт) або на страх і ризик доношувати дитини і народжувати (нехай і з патологією). Після обстеження майбутньої матері, лікарі можуть визначити серйозність патології дитини, ступінь відображення її на здоров’я малюка, життєздатності. Медики лише можуть забезпечити інформацією, але вирішувати і вибирати доведеться батькові і матері.
Захід давно вже використовує різноманітні методики допологової діагностики, за допомогою яких визначаються спадкові хвороби. В останні десятиліття ці методи стали широко впроваджуватися і в Росії. Згідно наказів Мінздоровсоцрозвитку Російської
Федерації, на сьогоднішній день кожної вагітної належить 3 рази обстежитися на
наявність генетичних дефектів плоду.
Ці обстеження складаються з таких складових:
- Ультразвукова діагностика;
- Комп’ютерна томографія;
- Дослідження білково-сироваткових факторів.
Така комплексна діагностика виявляє приблизно 70% вроджених патологій, серед яких є і хромосомне захворювання – хвороба Едвардса. З такою патологією народжене дитя буде розумово неповноцінним, мати вади розвитку серця або проявитися аномалія розвитку рук і ніг.
