Ниркова агенезія (аплазія) — вроджена аномалія, що характеризується повною відсутністю або розвитком тільки однієї нирки з сечоводом або без. Зазвичай діагностується до народження на 20 тижні вагітності за допомогою ультразвукового дослідження або в перші кілька днів після пологів. Точні причини розвитку агенезії нирки невідомі, але найбільш вірогідними вважаються хромосомні мутації і різні позахромосомні синдроми. Наявність цукрового діабету у вагітної жінки або використання заборонених лікарських засобів під час вагітності також може призвести до появи аномалії.
Багато діти і дорослі живуть з односторонньою ниркової аплазією не маючи ніяких серйозних проблем зі здоров’ям. Двостороння ниркова аплазія зустрічається рідко, але в більшості випадків закінчується смертю протягом перших кількох днів життя новонародженого.
- Функції нирок
- Епідеміологія
- Класифікація
- Причини
- Ознаки
- Діагностика
- Лікування та прогноз
- Фактори ризику
Основні функції нирок
Нирки є основним органом сечоутворення, який допомагає видаляти кінцеві продукти обміну речовин, регулює водно-сольовий баланс і артеріальний тиск. У більшості дорослих і дітей є дві нирки, розташовані в поперековій області по обох сторони хребетного стовпа поблизу нижнього краю ребер. З допомогою сечоводу (невеликі трубки довжиною 30-35 см) нирки з’єднуються з сечовим міхуром, який розташований на дні малого тазу і виконує функцію резервуара сечі. Останнім сечовим органом є сечовипускальний канал, основною функцією якого є виведення сечі з організму.
Крім основних функцій, нирки виробляють:
- гормон еритропоетин, допомагаючи зростання червоних кров’яних клітин;
- гормон ренін, який допомагає регулювати кров’яний тиск;
- кальцитріол, також відомий як вітамін D, який допомагає організму засвоювати кальцій і фосфат з шлунково-кишкового тракту.
Без нирок організм людини не в змозі видаляти кінцеві продукти обміну речовин і регулювати водно-сольовий обмін. Накопичення відходів і рідини може призвести до порушення біохімічного складу крові і серйозних проблем зі здоров’ям.
Макет нирки
Епідеміологія
Ниркова агенезія відноситься до рідкісного захворювання, яке зустрічається у менше 1% новонароджених щорічно. Одностороння форма спостерігається приблизно у 1-2 немовлят на 1000 народжених; в 56% випадків відсутня ліва нирка. Двостороння форма спостерігається у чоловічої статі частіше, ніж у жінок і, як правило, зустрічається у 1 дитини на 4000 народжених.
Класифікація
Одностороння агенезія нирки
Одностороння агенезія нирки – вроджена аномалія, при якій під час вагітності у плода розвивається тільки одна нирка. Більшість дітей і дорослих протягом усього життя не мають жодних проблем зі здоров’ям при наявності даної патології, а деякі навіть не підозрюють, що у них тільки одна нирка.
Одностороння форма захворювання може бути наслідком аномальних змін у багатьох генах або симптомом виникнення вроджених захворювань: синдром Каллмана, синдром Ді Георга, синдром Поланда і синдром Вільямса-Бойрена. Наявність цукрового чи вживання заборонених лікарських препаратів під час вагітності також може призвести до однобічного ниркової агенезії.
Двобічна агенезія нирки
Двобічна агенезія нирки – рідкісна вроджена аномалія, при якій під час вагітності у плода припиняється розвиток обох нирок. Результатом зупинки є дефіцит амніотичної рідини (маловоддя) в організмі вагітної жінки, викликає тиск стінки матки на плодовий мішок і, як наслідок, появу можливих ускладнень у дитини.
Патологія спостерігається у дітей, народжених від батьків з наявністю аномалій розвитку нирок або відсутність однієї нирки. Дослідження показують, що обидві форми аплазії нирки мають загальну генетичну природу.
Причини виникнення агенезії нирки
Точна причина виникнення ниркової аплазії невідома. Фахівці схильні розглядати три основних варіанти: генетичні аномалії, ускладнення під час вагітності та вроджені захворювання.
Генетичні аномалії
У більшості випадків агенезія нирки не успадковується від матері або батька дитини. Тим не менш, основною причиною захворювання вважаються генетичні аномалії, що виникають в результаті генних і хромосомних мутацій на ранніх термінах вагітності.
Якщо лікар вважає, що дитина має проблеми, пов’язані з генетичними аномаліями, батьків можуть направити на проходження генетичного тестування і консультування. Генетичне тестування зазвичай включає в себе отримання зразків крові та тканини, у яких може бути знайдений певний ген. Генетичне консультування надає більш детальну інформацію про генетичні аномалії.
Ускладнення під час вагітності
Невелика кількість випадків виникнення агенезії нирки відбувається при наявності цукрового діабету у вагітної жінки та вживання під час вагітності заборонених лікарських препаратів. У їх числі можуть бути кошти від судом і високого кров’яного тиску (інгібітори АПФ або блокатори рецепторів ангіотензину). Тому вкрай важливо не займатися самолікуванням, а при наявності можливих ускладнень під час вагітності проконсультуватися з лікарем.
Вроджені захворювання
Одностороння ниркова агенезія може бути наслідком виникнення вроджених захворювань, викликаних генетичними мутаціями. При цьому новонароджені діти відчувають проблеми не тільки нирками, але й з травної та нервової системою, серцем і кровоносними судинами, м’язами та іншими частинами сечовидільної системи. В таблиці приведені основні типи подібних захворювань:
Двостороння ниркова агенезія часто зустрічається у дітей, чиї батьки (мати або батько) мають аномалії розвитку нирок або односторонню форму захворювання.
Ознаки агенезії нирки
Діти, народжені з односторонньою ниркової агенезії, як правило, не мають проблем зі здоров’ям протягом усього життя при наявності другої здорової нирки. Тим не менше, приблизно в 30% випадків у них може виникнути гіпертензія, протеїнурія або ниркова недостатність. Тому вкрай важливо при наявності даної форми захворювання проходити планові огляди і консультації з фахівцями.
Обличчя дитини з двостороннім ниркової агенезії має:
- широко розставлені очі;
- великі і низько посаджені вуха;
- плоский і широкий ніс;
- маленьке підборіддя;
- дефекти рук і ніг.
Передчасні пологи, пологи при тазовому передлежанні і непропорційно низький вага при народженні часто пов’язані з двостороннім формою захворювання. На тлі розвитку інших ускладнень, у дівчат також може бути відсутня матка і верхня частина піхви; у чоловіків спостерігається відсутність насінних бульбашок і сім’яних протоків. Крім того, можуть виникнути вади розвитку шлунково-кишкового тракту: відсутність прямої кишки, стравоходу та дванадцятипалої кишки.
Діагностика агенезії нирки
Проведення ультразвукового дослідження приблизно на двадцятому тижні вагітності дозволяє виявити наявність порожній ниркової ямки, після чого за допомогою ренографії підтверджується одностороння агенезія нирки у плода. У разі виявлення двосторонньої форми захворювання лікар може призначити проведення МРТ для остаточного підтвердження діагнозу.
Вкрай рідко лікарі можуть пропустити односторонню форму захворювання при наявності нормально протікає вагітності: у дитини присутня сечовий міхур, а кількість навколоплідних вод відповідає терміну вагітності. Крім того, наднирники можуть зайняти вільний простір, фактично імітуючи наявність нирки. В даному випадку лікарю необхідно зіставити зовнішній вигляд органів: наднирники мають невеликі розміри і довгасту форму, а їх мозкова речовина містить високу щільність для ультразвукових хвиль.
УЗД нирок немовляти при вагітності
Лікування та прогноз
Більшість людей з односторонньою ниркової агенезией ведуть нормальний спосіб життя при наявності другої здорової нирки. Тим не менш, завжди існує підвищений ризик розвитку ниркових інфекцій, сечокам’яної хвороби, гіпертонії або ниркової недостатності. Після постановки діагнозу, пацієнту з односторонньою формою захворювання слід щорічно здавати кров та сечу на аналіз, перевіряти кров’яний тиск і обов’язково спостерігатися у лікаря. Крім того, за можливості слід уникати контактних видів спорту.
Наявність двосторонньої агенезія нирки, як правило, закінчується смертельним результатом для новонародженого в перші кілька днів його життя. У вкрай рідкісних випадках дитина виживає, але на протязі довгого часу підтримує життєздатність лише завдяки апаратного методу очищення крові під назвою діаліз. Метою лікування є розвиток легень і зміцнення загального стану організму, щоб у майбутньому здійснити пересадку нирки.
Фактори ризику
До основних факторів ризику розвитку ниркової агенезії фахівці відносять: генетичні, екологічні і спосіб життя. Деякі ранні дослідження пов’язують наявність діабету і молодого віку вагітної жінки, а також вживання алкоголю під час вагітності з виникненням агенезії нирки. Недавні дослідження показали зв’язок захворювання з ожирінням, вживанням алкоголю і курінням під час вагітності. Алкоголізм або вживання великої кількості алкогольних напоїв до протягом 2-3 годин збільшують ризик розвитку аплазії нирки на другому місяці вагітності.
Список літератури
1. Paladini D, Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa Healthcare, 2007 р.
2. Vanderheyden T, Kumar S, Fisk NM. Fetal renal impairment. Semin Neonatol. 2003 р; стор. 279-89.
3. Посібник з урології під редакцією Н. А. Лопаткіна, видавництво Медицина, Москва, 1998 р.
4. Р. Д. Синельников Атлас анатомії людини, видавництво Медицина, Москва, 1973 р.
