Зміст:

  • Сутність захворювань
  • Причини
  • Ознаки
  • Діагностичні методи
  • Розшифровка і розрахунок ризиків
  • Прогнози
  • Захворювання

Протягом вагітності у ході різних аналізів і досліджень можуть бути діагностовані хромосомні патології плода, які є за своєю суттю спадковими захворюваннями. Обумовлені вони змінами у структурі або числі хромосом, що пояснює їх назва.

Основна причина виникнення — мутації в статевих клітинах матері або батька. З них у спадок передаються тільки 3-5%. З-за подібних відхилень відбувається близько 50% абортів і 7% мертвонароджень. Так як це серйозні генні вади, протягом всієї вагітності батькам слід уважніше ставитися до всіх призначуваних аналізами, особливо, якщо вони знаходяться в групі ризику.

Сутність захворювань

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Якщо у батьків (обох) є в роду спадкові захворювання, їм в першу чергу необхідно знати, що це таке — хромосомні патології плоду, які можуть виявити у дитини, поки він ще в утробі. Обізнаність дозволить уникнути небажаного зачаття, а якщо це вже сталося, — виключити найважчі наслідки, починаючи від внутрішньоутробної загибелі малюка і закінчуючи зовнішніми мутаціями і каліцтвами після його народження.

У нормальної, здорової людини хромосоми шикуються в 23 пари, і кожна відповідає за певний ген. Всього виходить 46. Якщо їх кількість або будова інше, говорять про хромосомні патології, різновидів яких в генетиці дуже багато. І кожна з них тягне за собою небезпечні наслідки для життя та здоров’я малюка. Основні причини такого роду аномалій невідомі, проте існують певні групи ризику.

З миру по нитці. Одна з найбільш рідкісних хромосомних патологій називається синдром котячого крику. Причина — мутація 5-ої хромосоми. Захворювання проявляється у вигляді розумової відсталості і характерному плачі дитини, який дуже нагадує котячий крик.

Причини

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Щоб попередити або вчасно розпізнати хромосомні патології плоду при вагітності, лікарі повинні опитати майбутніх батьків про спадкових захворюваннях та умов проживання сім’ї. Згідно з останніми дослідженнями, саме від цього залежать генні мутації.

Існує певна група ризику, до якої входять:

  • вік батьків (обох) старше 35 років;
  • наявність ХА (хромосомних аномалій) у кровних родичів;
  • шкідливі умови праці;
  • тривале проживання в екологічно неблагополучному районі.

У всіх цих випадках існує досить високий ризик хромосомної патології плода, особливо при наявності спадкових захворювань на генному рівні. Якщо ці дані виявляються своєчасно, лікарі навряд чи порадять парі народжувати взагалі. Якщо ж зачаття вже сталося, буде визначатися ступінь ураження дитини, його шанси на виживання і подальшу повноцінне життя.

Механізм виникнення. Хромосомні патології розвиваються у плода, коли утворюється зигота і відбувається злиття сперматозоїда і яйцеклітини. Даний процес не піддається контролю, тому що ще мало вивчений.

Ознаки

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Так як процес виникнення і розвитку такого роду відхилень вивчений недостатньо, маркери хромосомної патології плода вважаються умовними. До них відносяться:

  • загроза викидня, тягнучі болі в нижній частині живота на ранніх термінах вагітності;
  • низький рівень РАРР-А (протеїн А з плазми) і АФП (білок, що виробляється організмом ембріона), підвищений ХГЛ (хоріонічний гонадотропін — гормон плаценти): для отримання таких даних береться з вени кров на хромосомну патологію плода на терміні 12 тижнів (+/- 1-2 тижні);
  • довжина носових кісток;
  • збільшена шийна складка;
  • неактивність плода;
  • збільшені балії нирок;
  • уповільнений ріст трубчастих кісток;
  • раніше старіння або гіпоплазія плаценти;
  • гіпоксія плоду;
  • погані результати допплерометрії (методу УЗД для виявлення патологій кровообігу) і КТГ (кардіотокографії);
  • мало— та багатоводдя;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький розмір верхньощелепної кістки;
  • збільшений сечовий міхур;
  • кісти в головному мозку;
  • набряклості в області спини і шиї;
  • гідронефроз;
  • лицьові деформації;
  • кісти пуповини.

Неоднозначність цих ознак в тому, що кожен з них окремо, як і весь перерахований вище комплекс, може бути нормою, обумовленої індивідуальними особливостями організму матері або дитини. Найбільш точні і достовірні дані дають зазвичай аналіз крові на хромосомні патології, УЗД і інвазивні методики.

По сторінках історії. Дослідивши хромосоми сучасних людей, вчені з’ясували, що всі вони отримали свою ДНК від однієї жінки, яка проживала десь на території Африки 200 000 років тому.

Діагностичні методи

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Найбільш інформативний метод діагностики хромосомних патологій плода — перший скринінг (його ще називають подвійним тестом). Роблять в 12 тижнів вагітності. Він включає в себе:

  • УЗД (виявляються маркери, позначені вище);
  • аналіз крові (береться з вени на голодний шлунок), що показує рівень АФП, ХГЛ, АРР-А.

Слід розуміти, що даний аналіз на хромосомні патології плода не може дати точного, 100% підтвердження або спростування наявності аномалій. Завдання лікаря на даному етапі — розрахувати ризики, які залежать від результатів досліджень, віку і анамнезу молодої мами. Другий скринінг (потрійний тест) ще менш інформативний. Сама точна діагностика — це інвазивні методи:

  • біопсія хоріону;
  • забір пуповинної крові;
  • аналіз амніотичної рідини.

Мета всіх цих досліджень — визначити каріотип (сукупність ознак набору хромосом) і в зв’язку з цим хромосомну патологію. У цьому випадку точність постановки діагнозу становить до 98%, тоді як ризик викидня — не більше 2%. Як же відбувається розшифровка даних, отриманих у ході цих діагностичних методик?

УЗД і ризики для плода. Всупереч поширеному міфу про шкоду ультразвуку для плода, сучасна апаратура дозволяє звести негативний вплив УЗ-хвиль на малюка до нуля. Так що не варто боятися цієї діагностики.

Розшифровка і розрахунок ризиків

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Після того, як перший подвійний скринінг зроблений, аналізуються УЗ-маркери хромосомної патології плода, які були виявлені в ході дослідження. На їх підставі вираховує ризик розвитку генетичних аномалій. Перший ознака — ненормальний розмір комірцевого простору у ще не народженої дитини.

Ультразвукові маркери

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Приймаються до уваги абсолютно всі УЗ-маркери хромосомної патології плоду 1 триместру, щоб зробити необхідні розрахунки можливих ризиків. Після цього клінічна картина доповнюється аналізом крові.

Маркери крові

Норма:

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Всі інші показники вважаються відхиленнями від норми.

У II триместрі ще оцінюються інгібін А некон’югований естріол і плацентарний лактоген. Вся розшифровка результатів проведених досліджень проводиться спеціальною комп’ютерною програмою. Батьки можуть побачити в підсумку наступні значення:

  • 1 до 100 — означає, що ризик генетичних вад у малюка дуже високий;
  • 1 до 1000 — це граничний ризик хромосомної патології плода, який вважається нормою, але трохи занижене значення може означати наявність якихось аномалій;
  • 1 до 100 000 — це низький ризик хромосомної патології плоду, так що побоюватися за здоров’я малюка з точки зору генетики не варто.

Після того, як лікарі проводять розрахунок ризику хромосомної патології у плода, або призначаються додаткові дослідження (якщо отримане значення нижче, ніж 1 до 400), або жінка спокійно дохаживает вагітність до благополучного результату.

Це цікаво! Чоловіча Y-хромосома — найменша з усіх. Але саме вона передається від батька до сина, зберігаючи спадкоємність поколінь.

Прогнози

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Батькам, яких у дитини внутрішньоутробно були виявлені хромосомні патології, повинні зрозуміти і прийняти як даність, що вони не лікуються. Все, що може запропонувати їм медицина в такому разі, — це штучне переривання вагітності. Перш ніж приймати таке відповідальне рішення, потрібно проконсультуватися у лікарів з наступних питань:

  • Яка саме була діагностована патологія?
  • Які наслідки вона матиме для життя і здоров’я дитини?
  • Велика загроза викидня і мертвонародження?
  • До скількох років доживають діти з таким діагнозом?
  • Чи готові ви стати батьками дитини-інваліда?

Щоб прийняти правильне рішення про те, залишити хворого малюка чи ні, потрібно об’єктивно оцінити всі можливі наслідки і результати хромосомної патології плода спільно з лікарем. Багато в чому вони залежать від того, яку саме генетичну аномалію припускають медики. Адже їх досить багато.

Цікавий факт. Хворих синдромом Дауна прийнято називати сонячними людьми. Вони рідко агресивні, частіше за все дуже доброзичливі, товариські, усміхнені і навіть у чомусь талановиті.

Захворювання

Хромосомні патології плода: як і на яких термінах виявляються, необхідні аналізи

Наслідки хромосомних патологій, виявлених у плода, можуть бути самими різними: від зовнішніх каліцтв до ураження ЦНС. Багато в чому вони залежать від того, яка саме аномалія сталася з хромосомами: змінилося їх кількість або мутації торкнулися їх структури. Серед найпоширеніших захворювань можна виділити наступні.

Порушення числа хромосом

  • Синдром Дауна — патологія 21-ї пари хромосом, в якій виявляється три хромосоми замість двох; відповідно, у таких людей їх 47 замість нормальних 46; типові ознаки: слабоумство, затримка фізичного розвитку, плоске обличчя, короткі кінцівки, відкритий рот, косоокість, вирячені очі;
  • синдром Патау — порушення в 13-й хромосомі, дуже важка патологія, в результаті якої у новонароджених діагностуються численні вади розвитку, в тому числі ідіотія, многопалость, глухота, мутації статевих органів; такі діти рідко доживають до року;
  • синдром Едвардса — проблеми з 18-ю хромосомою, пов’язані часто з літнім віком матері; діти народжуються з маленькою нижньою щелепою і ротом, і вузькими короткими очними щілинами, деформованими вухами; 60% хворих малюків помирають до 3 місяців, а до року доживають 10%, основні причини смерті — зупинка дихання і вади серця.

Порушення числа статевих хромосом

  • Синдром Шерешевського-Тернера — неправильне формування статевих залоз (частіше у дівчаток), обумовлене відсутністю або дефектами статевий Х-хромосоми; серед симптомів — статевий інфантилізм, складки шкіри на шиї, деформація ліктьових суглобів; діти з такою хромосомною патологією виживають, хоча пологи протікають дуже важко, а в майбутньому при правильному підтримуючому лікуванні жінки здатні навіть виносити власного малюка (шляхом ЕКО);
  • полисомия по Х – або Y-хромосомі — різні порушення хромосом, відрізняється зниженням інтелекту, підвищеною імовірністю розвитку шизофренії і психозів;
  • синдром Клайнфельтера — порушення X-хромосом у хлопчиків, які в більшості випадків після пологів виживають, але мають специфічний зовнішній вигляд: відсутність рослинності на тілі, безпліддя, статевий інфантилізм, розумова відсталість (не завжди).

Поліплоїдія

  • така хромосомна патологія плода завжди закінчується летальним результатом ще до народження.

Чому відбуваються генні мутації на рівні хромосом, вчені досі намагаються з’ясувати. Однак це ще тільки справа майбутнього, а на даний момент часу хромосомні патології, що виявляються у плоду внутрішньоутробно, становлять до 5% всіх випадків.

Що робити батькам, почула подібний діагноз? Не панікувати, змиритися, вислухати лікарів і спільно з ними прийняти правильне рішення — залишити хворого малюка або погодитися на штучне переривання вагітності.

Соц закладки
Соц закладки