Зміст
Опис
Синдром Шерешевського-Тернера – спадкове захворювання, що розвивається внаслідок порушення статевої Х-хромосоми. За даними різних джерел, синдром Шерешевського-Тернера зустрічається приблизно у кожного 3000 новонародженого, однак точних відомостей на цей рахунок у Міжнародній Організації охорони Здоров’я немає.
Вперше відхилення в людському організмі, пов’язане з порушенням статевої Х-хромосоми, було описано у 1925 році радянським ендокринологом Миколою Шерешевским. Пізніше колега Шерешевського — Тернера — виділив симптоматику синдрому, в результаті чого хвороба і отримала свою сучасну назву.
Причини
При синдромі Шерешевського-Тернера причини виникнення криються в аномалії Х-хромосоми, причому, аномалія може бути як структурної, так і кількісною. У більшості випадків (приблизно 60%) хромосома позбавлена своєї другої половини, ще 20% випадків розвитку хвороби пов’язані зі структурними перебудовами і решта 20% — є результат мозаїцизму.
завантаження…
За спостереженнями лікарів, ризик розвитку синдрому Шерешевського-Тернера у немовлят ніяк не пов’язаний з віком матерів, його початок лежить в патології, що виникає в період формування статевих клітин у батьків.
Хромосомні відхилення супроводжують плід від початку його розвитку і в плоть до пологів, тому майбутні матері, у яких вагітність протікає у важкій формі, є невелика ймовірність народження дитини з синдромом Шерешевського-Тернера.
Симптоми
Синдром Шерешевського-Тернера має безліч ознак. Як правило, новонароджені з даною патологією мають дещо менший зріст і вагу, ніж інші здорові немовлята. Також для захворювання характерні передчасні пологи, внаслідок чого дитина з’являється на світ недоношеним.
У новонароджених синдром Шерешевського-Тернера зазвичай проявляється у вигляді короткої шиї з бічними складками шкіри, набряклість стоп, вад серця і лимфостазов.
Шерешевського-Тернера синдром ознаки у новонароджених також можуть включати порушення смоктання, часті зригування фонтаном, регулярні отити, затримки фізичного і мовного розвитку.
На момент повноліття, підлітки з синдромом Шерешевського-Тернера відрізняються низькорослістю, микрогнатией, деформацією грудної клітки і вушних раковин.
Крім цього, для цієї патології характерна дисплазія тазостегнових суглобів, раніше розвиток остеопорозу, часті переломи кісток і стеноз ниркових артерій. Нерідко у хворих на синдром Шерешевського-Тернера спостерігаються порушення зору, цукровий діабет, ожиріння і найголовніше – статевий інфантилізм.
У дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера відзначається недорозвинення молочних залоз, непигментированные втягнуті соски, мізерне оволосіння під пахвами і інтимних зон, а в подальшому – безпліддя.
Лікування
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера здійснюється по цілому ряду напрямів. Головне завдання лікарів при цьому зводиться до усунення найбільш явною симптоматики для створення пацієнту нормальних і навіть комфортних умов життя. Тому насамперед призначаються препарати і процедури, стимулюють людський зріст, а також забезпечують нормальне формування статевих органів.
У дитячому віці замість ліків з цими завданнями справляються за допомогою посиленого харчування, вітамінотерапії, масажу і ЛФК. Своєчасне і правильне лікування дозволяє хворим зрости до 155-160 см, а до 15 років нівелювати відставання в статевому дозріванні.
